Cách chẩn đoán bệnh tự kỷ

Báo cáo lâm sàng của Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ "Xác định và đánh giá trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ" mở đầu bằng "Rối loạn phổ tự kỷ không phải là hiếm."

Đó là một cách đánh giá thấp đối với nhiều phụ huynh và các chuyên gia y tế nghĩ rằng tự kỷ đã trở thành một bệnh dịch. Thật không may, nhiều cha mẹ và một số bác sĩ nhi khoa vẫn chưa biết làm thế nào để trẻ được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ.

Ngoài việc theo dõi thường xuyên đối với bệnh tự kỷ khi kiểm tra, bước đầu tiên thường bao gồm cho con bạn được sàng lọc bằng danh sách kiểm tra tự kỷ chính thức, như Danh sách kiểm tra đã sửa đổi đối với trẻ tự kỷ (M-CHAT). Nếu con bạn có một danh sách kiểm tra sàng lọc tích cực, thì có khả năng bé sẽ được gửi đi đánh giá tự kỷ toàn diện, ngoài việc đăng ký các dịch vụ can thiệp trẻ nhỏ và kiểm tra thính giác.

Đánh giá tự kỷ toàn diện

Tốt nhất, đánh giá tự kỷ toàn diện của con bạn nên được thực hiện tại một phòng khám chuyên về bệnh tự kỷ và có một nhóm đa ngành bao gồm:

• bác sĩ tâm thần
• tâm lý trẻ em
• nhà trị liệu ngôn ngữ và ngôn ngữ

Là một phần của đánh giá này, trẻ em thường sẽ được kiểm tra danh sách kiểm tra sàng lọc tự kỷ cấp độ 2 và có các xét nghiệm chẩn đoán và tâm lý khác. Một chẩn đoán thường sẽ được thực hiện dựa trên kết quả của đánh giá này và các cuộc hẹn theo dõi. Một phụ huynh cũng có thể gặp bác sĩ nhi khoa phát triển và / hoặc bác sĩ thần kinh trẻ em để đánh giá thêm.

Các xét nghiệm cho bệnh tự kỷ

Không có nguyên nhân duy nhất của tự kỷ; do đó, không có xét nghiệm y tế nào cho bệnh tự kỷ. Đối với hầu hết trẻ em được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ, tất cả các xét nghiệm y tế sẽ bình thường và chúng sẽ có một rối loạn phổ tự kỷ "vô căn", nghĩa là không có nguyên nhân rõ ràng gây ra chứng tự kỷ. Tuy nhiên, dựa trên các phát hiện lâm sàng và thể chất của trẻ, đôi khi có thể thích hợp để kiểm tra một đứa trẻ về các tình trạng như hội chứng Fragile X, xơ cứng củ, hội chứng Angelman và hội chứng Rett, trong số những người khác.

Mặc dù còn nhiều tranh cãi (không rõ liệu chúng có cần thiết hay không), một số xét nghiệm y tế cho bệnh tự kỷ bao gồm:

• phân tích nhiễm sắc thể độ phân giải cao bằng dải G
• xét nghiệm phân tử cho hội chứng X mong manh
• nghiên cứu FISH được nhắm mục tiêu cho việc xóa 22q hoặc sao chép 15q
• điện não đồ định kỳ (EEG) nếu bạn nghĩ con bạn bị co giật
• nghiên cứu giấc ngủ kéo dài (EEG) nếu bạn nghĩ rằng con bạn đang bị co giật
• MRI (thường không cần thiết)
• nghiên cứu trao đổi chất

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ, bạn có thể nói chuyện với bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tâm thần trẻ em, bác sĩ nhi khoa phát triển và bác sĩ thần kinh về việc có cần xét nghiệm y tế nào không.

Một số xét nghiệm, chẳng hạn như nghiên cứu trao đổi chất, có thể đặc biệt quan trọng nếu trẻ có các dấu hiệu hoặc triệu chứng khác, chẳng hạn như co giật, nôn mửa, mùi cơ thể bất thường và thờ ơ khi bị bệnh nhẹ.

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ Báo cáo lâm sàng. Xác định và đánh giá trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ. Nhi khoa 2007 120: 1183-1215.
• Kleinman JM. Danh sách kiểm tra sửa đổi cho bệnh tự kỷ ở trẻ mới biết đi: một nghiên cứu tiếp theo điều tra phát hiện sớm các rối loạn phổ tự kỷ. J Tự kỷ Dev Bất hòa. 01 tháng 5 năm 2008; 38 (5): 827-39.