Triệu chứng và điều trị hội chứng Joubert

Hội chứng Joubert là một khiếm khuyết bẩm sinh di truyền trong đó khu vực não kiểm soát sự cân bằng và phối hợp kém phát triển. Nó xảy ra ở cả nam và nữ, trong khoảng một trong 100.000 ca sinh. Hội chứng Joubert thường xảy ra ở một đứa trẻ không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn, nhưng ở một số trẻ, hội chứng dường như được di truyền.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Joubert có liên quan đến sự kém phát triển của một khu vực của não được gọi là lớp vỏ tiểu não, kiểm soát sự cân bằng và phối hợp cơ bắp. Các triệu chứng, có thể từ nhẹ đến nặng tùy thuộc vào mức độ não bộ kém phát triển, có thể bao gồm:

• Các giai đoạn thở nhanh bất thường (chứng tăng trương lực cơ), có vẻ như thở hổn hển
• cử động mắt giật (chứng giật nhãn cầu)
• đặc điểm khuôn mặt đặc trưng như mí mắt rũ xuống (ptosis), mở miệng với lưỡi nhô ra, tai thấp
• thiểu năng trí tuệ
• Khó phối hợp các động tác cơ bắp tự nguyện (mất điều hòa)

Các dị tật bẩm sinh khác như ngón tay và ngón chân thừa (polydactyly), khuyết tật tim, hoặc sứt môi hoặc vòm miệng có thể có mặt. Động kinh cũng có thể xảy ra.

Chẩn đoán

Triệu chứng rõ rệt nhất ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Joubert là thời gian thở nhanh bất thường, có thể xảy ra sau đó là ngừng thở (ngưng thở) trong tối đa một phút. Mặc dù những triệu chứng này có thể xảy ra trong các rối loạn khác, không có vấn đề về phổi trong hội chứng Joubert, giúp xác định nó là nguyên nhân của hơi thở bất thường.

Quét hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) có thể tìm kiếm các bất thường não có trong hội chứng Joubert và xác nhận chẩn đoán.

Điều trị

Không có cách điều trị hội chứng Joubert, vì vậy điều trị tập trung vào các triệu chứng. Trẻ sơ sinh có nhịp thở bất thường có thể có máy theo dõi nhịp thở (ngưng thở) để sử dụng tại nhà, đặc biệt là vào ban đêm. Vật lý trị liệu, nghề nghiệp và ngôn ngữ có thể hữu ích cho một số cá nhân. Những người bị khuyết tật tim, sứt môi hoặc vòm miệng, hoặc co giật có thể cần được chăm sóc y tế nhiều hơn.