Thay đổi não bộ ở 6 tháng tuổi liên quan đến tự kỷ

Trở lại những năm 1990, các nhà nghiên cứu lần đầu tiên bắt đầu nhận thấy rằng trẻ em mắc chứng tự kỷ có bộ não lớn hơn những trẻ không mắc bệnh này. Cụ thể, các nghiên cứu hồi cứu sau khi trẻ 2 tuổi ở 4 tuổi đã cho thấy chu vi đầu và thể tích não tăng lên.

Dựa trên những quan sát này, người ta đã đưa ra giả thuyết rằng bằng cách nào đó, sự phát triển của não có thể được sử dụng như một dấu ấn sinh học để xác định sớm bệnh tự kỷ ở trẻ sơ sinh. (Một dấu ấn sinh học là sự pha trộn của các từ sinh học và sinh học và đánh dấu chỉ ra các dấu hiệu hoặc dấu hiệu khách quan có thể đo lường theo cách chính xác và có thể tái tạo.) Tuy nhiên, thời gian mở rộng não và mối quan hệ giữa hiện tượng này và thay đổi hành vi điển hình của rối loạn phổ tự kỷ (ASD) vẫn chưa được biết.

Nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Thiên nhiên cho thấy những thay đổi về não dẫn đến sự phát triển quá mức của não bắt đầu sớm nhất là khi 6 tháng tuổi ở trẻ em sau đó được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ. Nghiên cứu này cho thấy rằng chẩn đoán hình ảnh sớm (nghĩa là chụp cộng hưởng từ hoặc MRI) ở trẻ em có nguy cơ cao mắc chứng tự kỷ có thể giúp dự đoán chẩn đoán tương lai về tình trạng này.

Rối loạn phổ tự kỷ được kiểm tra

Rối loạn phổ tự kỷ đề cập đến một loạt các triệu chứng lâm sàng, kỹ năng và mức độ khuyết tật. Dưới đây là một số đặc điểm chung cho thấy bệnh tự kỷ:

• Khó giao tiếp với người khác
• Khó tương tác với người khác
• Lợi ích hoặc hoạt động hạn chế
• Hành vi lặp đi lặp lại
• Sở thích rập khuôn
• Mối bận tâm với các đối tượng hoặc các bộ phận của các đối tượng
• Thiếu tính tự phát
• Khiếm khuyết trong ánh mắt, nét mặt và tư thế cơ thể
• Nhạy cảm bất thường với môi trường vô tri
• Khó khăn với chức năng xã hội, công việc và cuộc sống cá nhân

Những triệu chứng này thường bắt đầu biểu hiện vào khoảng 2 tuổi tuổi trước thời điểm này, bệnh tự kỷ được chẩn đoán chắc chắn. Nói cách khác, những đứa trẻ cuối cùng được chẩn đoán mắc ASD trong khoảng từ 2 đến 3 tuổi don don thường xuất hiện mắc ASD trước năm đầu đời.

Một số người mắc chứng tự kỷ chỉ bị suy yếu nhẹ, chẳng hạn như những người mắc hội chứng Asperger, những người thường được mô tả là có chức năng cao. Hai mươi phần trăm trẻ em mắc chứng tự kỷ tiếp tục sống cuộc sống tự lập và tự lập. Dấu hiệu tiên lượng tích cực bao gồm khả năng giao tiếp bằng cách sử dụng lời nói ở tuổi năm hoặc sáu và các kỹ năng phi ngôn ngữ bình thường.

Mặc dù không có cách chữa cũng như thuốc đặc trị cho bệnh tự kỷ, một số phương pháp điều trị có thể giúp cải thiện chức năng và giảm thiểu các triệu chứng. Điều trị đòi hỏi đầu vào từ một số loại chuyên gia y tế và tập trung vào các kỹ năng xã hội, ngôn ngữ và thích ứng (tự giúp đỡ).

Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) ước tính rằng một trong 68 trẻ em đã được xác định mắc ASD và những điều kiện này ảnh hưởng đến mọi người từ tất cả các chủng tộc, sắc tộc và nền kinh tế xã hội. ASD có khả năng cao hơn ở con trai khoảng 4,5 lần so với con gái. Ở những trẻ có nguy cơ cao hoặc những trẻ có anh chị lớn mắc ASD, cơ hội phát triển bệnh sẽ tăng lên 1/5.

Mặc dù một số đột biến hiếm gặp nhất định có liên quan đến sự phát triển của bệnh tự kỷ, hầu hết các trường hợp mắc bệnh có thể được truy nguyên để xác định các yếu tố nguy cơ di truyền hoặc các đột biến cụ thể. Do đó, có rất nhiều sự quan tâm gần đây trong việc phát triển các công cụ chẩn đoán phi di truyền để làm sáng tỏ ASD.

Vai trò tiềm năng của Quét não sớm trong ASD

bên trong Thiên nhiên nghiên cứu tham khảo ở trên, các nhà nghiên cứu đã sử dụng MRI để quét não của 106 trẻ sơ sinh có nguy cơ cao để thay đổi não. Những trẻ sơ sinh có nguy cơ cao này cũng có anh chị lớn tuổi mắc ASD. Trẻ sơ sinh được quét lúc sáu, 12 và 24 tháng. Ngoài ra, các nhà nghiên cứu đã quét não của 42 trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc ASD thấp.

Mười lăm trẻ sơ sinh có nguy cơ cao sau đó được chẩn đoán mắc ASD lúc 2 tuổi. Ở những trẻ này, những thay đổi về não bắt đầu cho thấy từ 6 đến 12 tháng tuổi. Hơn nữa, những thay đổi này được theo sau bởi sự phát triển quá mức của não trong khoảng từ 12 đến 24 tháng. Cụ thể hơn, các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng từ 6 đến 12 tháng tuổi, có sự mở rộng quá mức của các vùng bề mặt vỏ não của chẩm và, ở một mức độ thấp hơn, thùy thái dương và trán của não. Sự tăng trưởng của diện tích bề mặt vỏ não là thước đo kích thước của các nếp gấp ở bên ngoài não. Và thùy chẩm có liên quan đến việc xử lý thông tin cảm giác.

Những thay đổi trong diện tích bề mặt của vỏ não có liên quan đến sự phát triển não bộ sau này và cuối cùng là sự thiếu hụt xã hội ở trẻ em được chẩn đoán mắc ASD khi hai tuổi. Hơn nữa, mô hình siêu giãn nở này giống như bình thường, mặc dù hạn chế hơn, tăng diện tích bề mặt vỏ não thấy ở trẻ sơ sinh không có tự kỷ.

Theo các nhà nghiên cứu:

Các mô hình dự đoán được phát triển từ các thuật toán dựa trên hành vi trong giai đoạn trứng nước đã không cung cấp đủ sức mạnh dự đoán để có ích về mặt lâm sàng. Chúng tôi thấy rằng một thuật toán học sâu chủ yếu sử dụng thông tin diện tích bề mặt từ MRI não lúc 6 và 12 tháng tuổi đã tiên đoán chẩn đoán tự kỷ 24 tháng ở trẻ em có nguy cơ gia đình mắc bệnh tự kỷ cao.

Sử dụng thuật toán học sâu, các nhà nghiên cứu cho rằng họ có thể dự đoán bệnh tự kỷ ở 8 trong số 10 trẻ sơ sinh có nguy cơ cao mắc bệnh này.

Hàm ý

Không còn nghi ngờ gì nữa, kết quả của nghiên cứu quét não này rất thú vị và có khả năng thay đổi trò chơi. Một lần nữa, theo các nhà nghiên cứu:

Phát hiện này có thể có ý nghĩa đối với việc phát hiện và can thiệp sớm, cho rằng giai đoạn này là trước khi hợp nhất các đặc điểm xác định của ASD và độ tuổi điển hình để chẩn đoán. Phần sau của năm thứ nhất và đầu năm thứ hai của cuộc đời được đặc trưng bởi độ dẻo thần kinh lớn hơn so với lứa tuổi sau này và là thời điểm mà sự thiếu hụt xã hội liên quan đến chứng tự kỷ chưa được xác định rõ. Can thiệp ở độ tuổi này có thể chứng minh hiệu quả hơn sau này trong quá trình phát triển.

Nói cách khác, các nhà nghiên cứu cho rằng thuật toán của họ có thể mở đường cho việc phát hiện sớm hơn và can thiệp sớm hơn vào các can thiệp trẻ sơ sinh có nguy cơ cao có thể chứng minh hiệu quả hơn vì não của trẻ sơ sinh dễ thay đổi và dễ thích nghi hơn. Can thiệp sớm hơn cũng có thể giúp các nhà khoa học kiểm tra các can thiệp tốt hơn và xem liệu một phương pháp điều trị có hiệu quả sớm hơn nhiều so với trước đây hay không.

Hiện tại, vẫn chưa biết liệu can thiệp sớm có thể cải thiện kết quả lâm sàng lâu dài ở bệnh nhân tự kỷ hay không. Tuy nhiên, nhiều chuyên gia ủng hộ ý kiến ​​cho rằng các biện pháp can thiệp sớm như vậy đưa ra phương pháp điều trị mặc dù thiếu nghiên cứu trong lĩnh vực này.

Đáng chú ý, kết quả từ Thử nghiệm giao tiếp tự kỷ của phụ huynh (PACT) Nghiên cứu lớn nhất và dài nhất về các can thiệp tự kỷ cho đến nay đã hỗ trợ rằng dạy cho cha mẹ của trẻ tự kỷ cách tương tác tốt hơn với trẻ mang lại lợi ích có thể kéo dài trong nhiều năm.

Tuy nhiên, những can thiệp đào tạo này đã được tập trung vào cha mẹ trẻ em mắc chứng tự kỷ cốt lõi từ 2 đến 4 tuổi và không phải bản thân trẻ em. Hơn nữa, hiệu quả của các can thiệp này giảm theo thời gian và thực sự đáng nghi ngờ. Thay vì giảm bớt lo lắng, can thiệp PACT giảm các hành vi lặp đi lặp lại và cải thiện kỹ năng giao tiếp.

Cần lưu ý rằng nghiên cứu quét não kiểm tra trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc ASD cao và không phải là dân số lớn hơn của trẻ mắc ASD, những người không có anh chị em mắc bệnh này. Tuy nhiên, công việc này cung cấp bằng chứng về khái niệm mà sau này có thể được áp dụng cho những người khác có nguy cơ mắc ASD. Tuy nhiên, để được áp dụng vào dân số nói chung, việc xây dựng biểu đồ tăng trưởng của bộ não cho bộ não có khả năng ứng dụng rộng rãi sẽ phải được nhận ra một thứ gì đó mà cách xa một cách rõ ràng.

Hơn nữa, trước khi những phát hiện này có khả năng ứng dụng lâm sàng, các nghiên cứu tiếp theo lớn cần được thực hiện để hỗ trợ những phát hiện nghiên cứu này. Nghiên cứu trong tương lai cũng nên kiểm tra xem tiềm năng của thuật toán nghiên cứu hiện tại có thể được kết hợp với các loại dự đoán khác, bao gồm hành vi, điện sinh lý, di truyền phân tử và các phương thức hình ảnh khác, chẳng hạn như MRI chức năng não toàn bộ. Đáng lưu ý, như đã đề cập trước đó, chúng tôi chưa làm sáng tỏ đột biến gen chịu trách nhiệm cho phần lớn các trường hợp tự kỷ. Tuy nhiên, việc phân tích các yếu tố di truyền như vậy vẫn là một lĩnh vực nghiên cứu tích cực và được nhiều người quan tâm.

Cuối cùng, sự khác biệt trong máy quét MRI và phương pháp trích xuất dữ liệu có thể làm cho việc sao chép những phát hiện này trở nên khó khăn. Nói cách khác, máy quét MRI là khác nhau và những khác biệt này có thể làm cho nó khó có thể sao chép những thay đổi tinh tế, nhưng quan trọng, quan sát được trong nghiên cứu hiện tại.