Nhiễm sắc thể Philadelphia là gì?

Nhiễm sắc thể Philadelphia là một phát hiện cụ thể trong gen của một người Tế bào bạch cầu của người khác, một phát hiện có liên quan đến bệnh bạch cầu. Nó thường được đưa ra trong tài liệu tham khảo về bệnh bạch cầu nhiễm sắc thể dương tính Philadelphia.

Cụ thể hơn, bệnh bạch cầu có thể được gọi là bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính dương tính (Ph +) dương tính (Ph +) (CML) hoặc bạch cầu lympho dương tính (Ph +) của Philadelphia Philadelphia (ALL).

Nhiễm sắc thể

Trong nhân của mỗi tế bào, phân tử DNA được đóng gói thành các cấu trúc giống như sợi được gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể được tạo thành từ DNA cuộn chặt rất nhiều lần, xung quanh các protein được gọi là histones. Trừ khi một tế bào đang phân chia thành hai, nhiễm sắc thể không nhìn thấy được trong nhân tế bào thậm chí không dưới kính hiển vi. Điều đó bởi vì trong một tế bào không phân chia, DNA không được đóng gói và đi rất gọn gàng, vì nó đang được sử dụng bởi tế bào ở nhiều vị trí khác nhau. Tuy nhiên, DNA tạo nên nhiễm sắc thể trở nên rất chặt trong quá trình phân chia tế bào và sau đó được nhìn thấy dưới kính hiển vi dưới dạng nhiễm sắc thể.

Mỗi nhiễm sắc thể có hình dạng đặc trưng riêng và vị trí của các gen cụ thể có thể được tìm thấy liên quan đến hình dạng của nhiễm sắc thể. Khi tất cả các vật liệu di truyền trong tế bào của con người được đóng gói, có 23 cặp nhiễm sắc thể, với tổng số 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Trên thực tế, các loài thực vật và động vật khác nhau có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau. Chẳng hạn, một con ruồi giấm có bốn cặp nhiễm sắc thể, trong khi một cây lúa có 12 và một con chó, 39.

Nhiễm sắc thể Philadelphia là gì?

Nhiễm sắc thể Philadelphia có một câu chuyện và một bối cảnh, nhưng với mục đích thực tế, nó có thể được định nghĩa là một bất thường của nhiễm sắc thể 22 trong đó một phần của nhiễm sắc thể 9 được chuyển đến nó. Nói cách khác, một đoạn nhiễm sắc thể 9 và một đoạn nhiễm sắc thể 22 vỡ ra và trao đổi. Khi giao dịch này diễn ra, nó gây ra rắc rối trong các gen, một gen có tên là BC BCR-abl, được hình thành trên nhiễm sắc thể 22 nơi đoạn nhiễm sắc thể 9 gắn vào. Nhiễm sắc thể 22 đã thay đổi được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia.

Các tế bào tủy xương có chứa nhiễm sắc thể Philadelphia thường được tìm thấy trong bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính và đôi khi được tìm thấy trong bệnh bạch cầu lymphocytic cấp tính. Mặc dù nhiễm sắc thể Philadelphia thường được cho là có liên quan đến CML và ALL, nhưng nó cũng có thể xuất hiện trong các bối cảnh khác, chẳng hạn như các phiên dịch Philadelphia biến thể, bệnh tủy xương mãn tính nhiễm sắc thể âm tính của Philadelphia và.

Làm thế nào nhiễm sắc thể Philadelphia xác định ung thư

Nhiễm sắc thể Philadelphia là một thay đổi di truyền cụ thể đã trở thành một loại mốc trong y học, hữu ích để xác định một số bệnh ung thư bằng sự hiện diện của nó và các bệnh ung thư khác do sự vắng mặt của nó.

Là một phần trong đánh giá của họ, các bác sĩ sẽ tìm kiếm sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia để giúp xác định xem một bệnh nhân có bị ảnh hưởng bởi các loại bệnh bạch cầu đặc biệt hay không.

Nhiễm sắc thể Philadelphia chỉ được tìm thấy trong các tế bào máu bị ảnh hưởng. Do sự phá hủy DNA, nhiễm sắc thể Philadelphia dẫn đến việc sản xuất một loại enzyme bất thường gọi là tyrosine kinase. Cùng với những bất thường khác, enzyme này khiến tế bào ung thư phát triển không kiểm soát.

Các bác sĩ sẽ tìm kiếm sự hiện diện của sự bất thường này khi họ đang kiểm tra các mẫu từ nguyện vọng tủy xương và sinh thiết để giúp chẩn đoán chính xác.

Việc xác định nhiễm sắc thể Philadelphia vào những năm 1960 đã dẫn đến những tiến bộ lớn trong việc điều trị CML. Điều này đặt nền tảng cho một kỷ nguyên mới của liệu pháp CML gọi là "chất ức chế tyrosine kinase", như Gleevac (imatinib mesylate) và Sprycel (dasatinib).

Gần đây, TASigna (nilotinib) đã được chấp thuận để điều trị cho những người trưởng thành mới được chẩn đoán CML nhiễm sắc thể Philadelphia (Ph +) trong giai đoạn mãn tính. Nilotinib cũng được coi là chất ức chế tyrosine kinase.