Nguyên nhân di truyền của mất thính lực

Di truyền đóng một vai trò rất lớn trong việc mất thính lực và điếc ở cả trẻ sơ sinh và người già. Khoảng 60 đến 80 phần trăm điếc ở trẻ sơ sinh (điếc bẩm sinh) có thể được quy cho một số loại bệnh.

Cũng có thể có sự kết hợp giữa mất thính lực di truyền và mất thính lực. Mất thính giác là mất thính lực xảy ra do nguyên nhân môi trường như tác dụng phụ của thuốc hoặc tiếp xúc với hóa chất hoặc tiếng ồn lớn.

Các hội chứng di truyền gây mất thính lực

Không phải tất cả mất thính giác bẩm sinh là do di truyền, và không phải tất cả mất thính lực liên quan đến di truyền đều có mặt khi sinh.Mặc dù phần lớn mất thính lực di truyền không liên quan đến một hội chứng cụ thể, nhiều hội chứng di truyền (có thể hơn 300) có liên quan đến mất thính lực bẩm sinh, bao gồm:

• Hội chứng Alport có đặc điểm là suy thận và mất thính giác giác quan tiến triển.
• Hội chứng Branchio-Oto-Renal
• Charcot Marie Răng (CMT) liên kết X gây ra bệnh thần kinh ngoại biên, các vấn đề ở bàn chân và một tình trạng gọi là "bê chai champaign".
• Hội chứng Goldenhar ván trượt Đặc trưng bởi sự kém phát triển của tai, mũi, vòm miệng mềm và bắt buộc. Điều này có thể chỉ ảnh hưởng đến một bên của khuôn mặt và tai có thể xuất hiện một phần.
• Hội chứng Jervell và Lange-Nielsen Ngoài việc mất thính giác giác quan, tình trạng này còn gây ra rối loạn nhịp tim và ngất xỉu.
• Hội chứng Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) Hội chứng sợ hãi gây ra mất thính giác giác quan bắt đầu từ thời thơ ấu (thường là sau khi trẻ học nói) và ngày càng nặng hơn. Nó cũng gây ra các vấn đề về vận động (co thắt cơ bắp không tự nguyện) và khó nuốt giữa các triệu chứng khác.
• Bệnh Norrie Hội chứng này cũng gây ra các vấn đề về thị lực và rối loạn tâm thần.
• Hội chứng Pendred Hội chứng Pending gây ra mất thính giác giác quan ở cả hai tai cùng với các vấn đề về tuyến giáp (bướu cổ).

• Hội chứng Stickler Hội chứng stickler có nhiều đặc điểm khác ngoài mất thính giác. Chúng có thể bao gồm sứt môi và vòm miệng, các vấn đề về mắt (thậm chí mù), đau khớp hoặc các vấn đề về khớp khác và đặc điểm khuôn mặt cụ thể.
• Hội chứng Treacher Collins Hội chứng này dẫn đến sự kém phát triển của xương ở mặt. Cá nhân có thể có đặc điểm khuôn mặt bất thường, bao gồm cả mí mắt có xu hướng nghiêng xuống và ít để không có lông mi.
• Hội chứng Waardenburg ngoài việc mất thính giác Hội chứng này có thể gây ra các vấn đề về mắt và bất thường về sắc tố (màu sắc) của tóc và mắt.
• Hội chứng Usher có thể gây mất thính giác và các vấn đề về tiền đình (chóng mặt và mất thăng bằng).

Nguyên nhân không do Syndromic gây mất thính lực di truyền

Khi mất thính lực di truyền không đi kèm với các vấn đề sức khỏe cụ thể khác, nó được gọi là không do hội chứng. Phần lớn mất thính lực di truyền thuộc loại này.

Mất thính lực không do hội chứng thường được gây ra bởi các gen bị thoái hóa. Điều này có nghĩa là nếu một phụ huynh vượt qua gen liên quan đến mất thính lực, nó sẽ không được biểu hiện hoặc sẽ không xảy ra ở trẻ. Cả hai cha mẹ cần truyền gen lặn cho trẻ để mất thính lực.

Mặc dù mất thính lực liên quan đến gen lặn dường như không thể xảy ra, khoảng 70 trong số 100 trường hợp mất thính lực là không do hội chứng và 80 trong số 100 người trong số đó bị mất thính lực do gen lặn gây ra. 20 phần trăm còn lại xảy ra là kết quả của các gen trội, chỉ yêu cầu gen từ một cha mẹ.

Làm thế nào để các nhà cung cấp chăm sóc của tôi dán nhãn nguyên nhân di truyền của tôi về mất thính giác?

Nếu bạn đang xem lại ghi chú của bác sĩ, bạn có thể tìm thấy những từ viết tắt mà bạn không hiểu. Dưới đây là một lời giải thích về cách mất thính lực không do hội chứng có thể được dán nhãn trong ghi chú của bác sĩ:

1. được đặt tên bởi các rối loạn
   • ___- điếc liên quan (trong đó ___ là gen gây điếc)
2. được đặt tên theo vị trí gen
   • DFN đơn giản có nghĩa là điếc
   • A có nghĩa là chi phối tự động
   • B có nghĩa là lặn tự phát
   • X có nghĩa là liên kết X (được truyền qua nhiễm sắc thể X của cha mẹ)
   • một con số biểu thị thứ tự của gen khi được ánh xạ hoặc phát hiện

Ví dụ, nếu rối loạn thính giác được đặt tên theo gen cụ thể của bác sĩ, bạn có thể thấy một cái gì đó tương tự như điếc liên quan đến OTOF. Điều này có nghĩa là gen OTOF là nguyên nhân gây ra rối loạn thính giác của bạn. Tuy nhiên, nếu bác sĩ của bạn sử dụng vị trí gen để mô tả rối loạn thính giác, bạn sẽ thấy sự kết hợp của các điểm được liệt kê ở trên, như DFNA3. Điều này có nghĩa là điếc là một gen trội tự phát với thứ tự ánh xạ gen thứ 3. DFNA3 cũng được gọi là điếc liên quan đến con trỏ 26.

Làm thế nào một rối loạn mất thính giác di truyền có thể được xác định?

Xác định nguyên nhân di truyền, cũng được các bác sĩ gọi là nguyên nhân, có thể rất bực bội. Để giúp giảm thiểu khó khăn trong việc xác định nguyên nhân, bạn nên có cách tiếp cận dựa trên nhóm. Nhóm của bạn nên bao gồm một bác sĩ tai mũi họng, nhà thính học, nhà di truyền học và một cố vấn di truyền. Đây có vẻ như là một đội ngũ lớn, tuy nhiên với hơn 65 biến thể di truyền có thể gây mất thính lực, bạn sẽ muốn giảm thiểu số lượng xét nghiệm nếu cần.

Bác sĩ tai mũi họng của bạn, hoặc ENT, có thể là bác sĩ đầu tiên bạn gặp trong khi cố gắng xác định nguyên nhân gây mất thính lực di truyền. Họ sẽ làm một lịch sử chi tiết, hoàn thành một bài kiểm tra thể chất và nếu cần thiết hãy giới thiệu bạn đến một chuyên gia thính học để có một công việc thính học kỹ lưỡng.

Các công việc khác trong phòng thí nghiệm có thể bao gồm nhiễm toxoplasmosis và cytomegalovirus, vì đây là những bệnh nhiễm trùng tiền sản phổ biến có thể gây mất thính giác ở trẻ sơ sinh. Tại thời điểm này, các nguyên nhân gây hội chứng phổ biến của mất thính lực có thể được xác định và bạn có thể được giới thiệu đến một nhà di truyền học để kiểm tra các gen cụ thể liên quan đến hội chứng nghi ngờ.

Khi các hội chứng phổ biến đã được xác định hoặc loại bỏ, ENT của bạn sẽ giới thiệu bạn với một nhà tư vấn di truyền và di truyền học. Nếu có nghi ngờ biến thể di truyền bị nghi ngờ, thử nghiệm sẽ được giới hạn ở những gen đó. Nếu không có biến thể di truyền nghi ngờ, thì nhà di truyền học của bạn sẽ thảo luận về các lựa chọn thử nghiệm nào là tốt nhất để được xem xét.

Nhà di truyền học của bạn sẽ lấy thông tin từ đánh giá thính học để giúp loại trừ một số thử nghiệm.Họ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm khác như điện tâm đồ (ECG hoặc EKG) để xem xét nhịp tim của bạn, điều này cũng sẽ giúp thu hẹp những gì họ kiểm tra. Mục tiêu là để nhà di truyền học tối đa hóa lợi ích của xét nghiệm trước khi đặt hàng các xét nghiệm có thể gây lãng phí thời gian, công sức và tài nguyên.