Tăng sản thượng thận bẩm sinh muộn và PCOS

Khi xem xét chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS), thông thường bác sĩ sẽ xem xét tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh muộn (CAH). Điều này là do hai bệnh này thường có cùng một triệu chứng.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh muộn

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một nhóm bệnh di truyền, trong đó một loại enzyme chủ yếu bị thiếu trong cơ thể. Các khiếm khuyết di truyền có mặt tại thời điểm sinh (bẩm sinh) ảnh hưởng đến một số enzyme cần thiết để sản xuất hormone vỏ thượng thận quan trọng.

Gần 95 phần trăm các trường hợp CAH là do thiếu enzyme 21-hydroxylase. Cơ thể không thể tạo ra đủ lượng hai loại hoocmon steroid thượng thận chính là cortisol và aldosterone, khi thiếu enzyme 21-hydroxylase hoặc hoạt động ở mức độ thấp. Điều này loại bỏ sự cân bằng tinh tế của các hormone, ngăn chặn sự tổng hợp thích hợp của aldosterone và cortisol, và vỏ thượng thận bắt đầu tạo ra androgen (hormone steroid nam), dẫn đến các đặc điểm nam tính ở nữ. Trong dạng CAH cổ điển này, cân bằng muối cũng có thể bị thay đổi mạnh mẽ, dẫn đến mất cân bằng điện giải, mất nước và thay đổi nhịp tim.

Mặc dù nhiều bệnh nhân được chẩn đoán ngay sau khi sinh, có một loại bệnh này phát triển muộn hơn trong cuộc sống, thường là ở tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành sớm, nó được gọi là CAH không cổ điển hoặc khởi phát muộn. Những người này chỉ thiếu một số enzyme cần thiết cho việc sản xuất cortisol.Sản xuất Aldosterone không bị ảnh hưởng, vì vậy dạng bệnh này ít nghiêm trọng hơn dạng bẩm sinh và cho thấy các triệu chứng thường bị nhầm với PCOS, chẳng hạn như:

• Sự phát triển sớm của lông mu
• Chu kỳ kinh nguyệt không đều
• Hirsutism (lông trên cơ thể không mong muốn hoặc thừa)
• Mụn trứng cá nặng (trên mặt và / hoặc cơ thể)
• Vấn đề sinh sản ở 10 phần trăm đến 15 phần trăm phụ nữ trẻ mắc CAH

Chẩn đoán CAH

Tăng sản thượng thận bẩm sinh được truyền qua di truyền. Người Do Thái Đông Âu (Ashkenazi) có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn so với dân số nói chung. Vì CAH là một bệnh thoái hóa tự phát, cả hai cha mẹ phải mang một đặc điểm enzyme bị khiếm khuyết để truyền nó cho con của họ.

Do sự lây truyền gen của tình trạng này, nhiều người nhận thức được nguy cơ trong gia đình của họ và cho bác sĩ của họ biết về sự cần thiết phải sàng lọc di truyền. Bác sĩ có thể tiến hành xét nghiệm nước tiểu và máu để tìm nồng độ cortisol bất thường hoặc nồng độ hormone khác. Nồng độ androgen tăng cũng có thể được xem xét khi chẩn đoán. Một hồ sơ lịch sử gia đình kỹ lưỡng và khám thực thể cũng là cần thiết để bác sĩ chẩn đoán đầy đủ.

Những lựa chọn điều trị

Thuốc tránh thai thường có hiệu quả trong việc điều hòa chu kỳ kinh nguyệt, giảm mụn trứng cá và đôi khi rụng tóc bất thường. Nếu điều này không hiệu quả trong việc xử lý các triệu chứng, hoặc bác sĩ cảm thấy rằng thuốc tránh thai không phù hợp với bạn, anh ấy hoặc cô ấy có thể xem xét cho bạn một phương pháp điều trị steroid liều thấp. Tuy nhiên, điều trị thường không suốt đời.

Đối với những người bị CAH cổ điển bị thiếu hụt aldosterone, một loại thuốc như fludrocortisone (Florinef) sẽ giữ lại muối trong cơ thể. Trẻ sơ sinh cũng nhận được muối bổ sung (dưới dạng viên nén hoặc dung dịch), trong khi bệnh nhân lớn tuổi với các dạng CAH cổ điển ăn thức ăn mặn.

Thuốc và chế độ điều trị cụ thể thường tùy theo ý của bác sĩ và phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.