Trình tự Pierre Robin là gì?

Trình tự Pierre Robin (hoặc hội chứng) là một tình trạng bẩm sinh dẫn đến sự kết hợp của các tính năng sau đây có mặt tại thời điểm sinh:

• một hàm dưới rất nhỏ kém phát triển (điều này được gọi là micrognathia)
• hở hàm ếch với sự vắng mặt rõ rệt của sứt môi, thường là móng ngựa hoặc hình chữ U
• vòm miệng cao
• một lưỡi được đặt rất xa trở lại trong cổ họng và có thể làm tắc nghẽn đường thở gây khó thở (glossoptosis)
• trong khoảng 10-15 phần trăm các trường hợp macroglossia (lưỡi lớn bất thường), hoặc ankyloglossia (buộc lưỡi) có thể có mặt
• răng có mặt tại thời điểm sinh và dị tật răng
• nhiễm trùng tai thường xuyên
• dị thường auricular (75 phần trăm trường hợp)
• mất thính lực (60 phần trăm các trường hợp - thường dẫn điện)
• kênh thính giác bên ngoài (hiếm)
• dị thường tai khác bao gồm bất thường ở xương tai trong, kênh bán nguyệt và ống tiền đình
• dị tật mũi (hiếm)

Những bất thường này tại thời điểm sinh thường dẫn đến các vấn đề về giọng nói ở trẻ có trình tự Pierre Robin. Trong 10-85 phần trăm các trường hợp biểu hiện toàn thân khác có thể xảy ra bao gồm:

• Các vấn đề về mắt (hypermetropia, cận thị, loạn thị, xơ cứng giác mạc, hẹp ống mũi họng)
• Các vấn đề về tim mạch đã được ghi nhận trong 5-58 phần trăm các trường hợp (tiếng thổi tim lành tính, ống động mạch bằng sáng chế, buồng trứng bằng sáng chế, khiếm khuyết thông liên nhĩ và tăng huyết áp phổi)
• Các vấn đề về cơ xương khớp được ghi nhận thường xuyên (70-80 phần trăm các trường hợp) và có thể bao gồm syndactyly, polydactyly, Clinicodactyly, và oligodactyly, clubfeet, hyperextensible khớp, dị tật khớp háng, bất thường khớp gối, vẹo cột sống
• Bất thường trong hệ thống thần kinh trung ương được ghi nhận trong khoảng 50% các trường hợp và có thể bao gồm: chậm phát triển, chậm nói, hạ huyết áp và tràn dịch não.
• Các khuyết tật về cơ quan sinh dục hiếm gặp hơn nhưng có thể bao gồm tinh hoàn không di truyền, hydronephrosis hoặc hydrocele.

Tỷ lệ mắc bệnh theo trình tự Pierre Robin là khoảng 1 trên 8500 ca sinh, ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau. Trình tự Pierre Robin có thể tự xuất hiện nhưng có liên quan đến một số tình trạng di truyền khác bao gồm: hội chứng Stickler, hội chứng CHARGE, hội chứng Shprintzen, hội chứng Mobius, hội chứng trisomy 18, hội chứng trisomy 11q, hội chứng 4q xóa và các bệnh khác.

Có ba giả thuyết về nguyên nhân gây ra chuỗi Pierre Robin. Đầu tiên là tình trạng giảm sản bắt buộc xảy ra trong tuần thứ 7-11 của thai kỳ. Điều này dẫn đến việc lưỡi vẫn còn cao trong khoang miệng ngăn chặn việc đóng cửa kệ vòm miệng và gây ra hở hàm ếch hình chữ U. Lượng nước ối giảm có thể là một yếu tố.

Giả thuyết thứ hai là có một sự chậm trễ trong sự phát triển thần kinh của hệ cơ lưỡi, trụ họng và vòm miệng kèm theo sự chậm trễ trong dẫn truyền thần kinh hypoglossal. Lý thuyết này giải thích tại sao nhiều triệu chứng giải quyết khoảng 6 tuổi.

Giả thuyết thứ ba là một vấn đề lớn xảy ra trong quá trình phát triển dẫn đến rối loạn chức năng của rhombencephalus (phần sau - phần não chứa não và tiểu não).

Không có cách chữa cho trình tự Pierre Robin. Quản lý các điều kiện liên quan đến điều trị các triệu chứng cá nhân. Trong hầu hết các trường hợp, hàm dưới phát triển nhanh chóng trong năm đầu đời và thường xuất hiện bình thường vào khoảng mẫu giáo. Tăng trưởng tự nhiên cũng thường chữa khỏi mọi vấn đề về đường hô hấp (đường thở) có thể có. Đôi khi một đường thở nhân tạo (như đường mũi họng hoặc đường miệng) cần được sử dụng trong một khoảng thời gian. Hở vòm miệng phải được sửa chữa bằng phẫu thuật vì nó có thể gây ra vấn đề với việc cho ăn hoặc thở. Nhiều trẻ em với trình tự Pierre Robin sẽ yêu cầu trị liệu ngôn ngữ.

Mức độ nghiêm trọng của trình tự Pierre Robin khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân vì một số người chỉ có thể có một vài triệu chứng liên quan đến tình trạng này trong khi những người khác có thể có nhiều triệu chứng liên quan. Các triệu chứng thần kinh tim mạch hoặc trung ương cũng có thể khó kiểm soát hơn một số bất thường sọ não liên quan đến trình tự Pierre Robin. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng trình tự Pierre Robin bị cô lập, (khi tình trạng xảy ra mà không có hội chứng liên quan khác), thường không làm tăng nguy cơ tử vong, đặc biệt là khi không có vấn đề về tim mạch hoặc hệ thần kinh trung ương.