Triệu chứng và điều trị hội chứng Hunter

THVL | Lời cảnh báo - Kỳ 69: Rắn lục đuôi đỏ tấn công người (Tháng mười một 2024)

Mucopolysaccharidosis loại II (MPS II), còn được gọi là hội chứng Hunter, là một rối loạn di truyền gây ra sự thiếu hụt enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S). I2S có liên quan đến sự phân hủy carbohydrate phức tạp được gọi là mucopolysacarit. Không có đủ I2S, mucopolysacarit bị phá vỡ một phần sẽ tích tụ trong các cơ quan và mô của cơ thể và trở nên độc hại.

Hội chứng Hunter là một rối loạn liên kết với X, có nghĩa là nó được truyền trên nhiễm sắc thể X từ mẹ sang con. Do hội chứng Hunter được di truyền như thế nào, tình trạng này phổ biến hơn ở nam giới mặc dù phụ nữ, trong những trường hợp hiếm gặp, cũng có thể di truyền tình trạng này. Hội chứng Hunter có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm dân tộc nào. Tỷ lệ mắc bệnh cao hơn một chút đã được ghi nhận ở những người Do Thái sống ở Israel. Tình trạng này xảy ra ở 1 trong 100.000 đến 1 trên 150.000 nam giới.

Có hai loại hội chứng Hunter khởi phát sớm và muộn.

MPS II khởi phát sớm

Dạng hội chứng Hunter nghiêm trọng, khởi phát sớm, thường được chẩn đoán ở trẻ từ 18 đến 36 tháng tuổi. Tuổi thọ cho hình thức này có thể thay đổi, với một số trẻ em sống đến thập kỷ thứ hai và thứ ba của cuộc đời. Các triệu chứng của bệnh khởi phát sớm có thể bao gồm:

đặc điểm khuôn mặt thô và tầm vóc ngắn
gan và lá lách mở rộng
chậm phát triển tâm thần sâu sắc
tổn thương da màu ngà ở lưng trên và hai bên cánh tay và đùi trên
thay đổi xương, cứng khớp, cổ ngắn, ngực rộng và đầu quá lớn
điếc tiến triển
viêm võng mạc không điển hình sắc tố và suy giảm thị lực

Những triệu chứng này tương tự như hội chứng Hurler. Tuy nhiên, các triệu chứng hội chứng Hurler phát triển nhanh hơn và tồi tệ hơn so với các hội chứng Hunter khởi phát sớm.

MPS II muộn

Loại hội chứng Hunter này nhẹ hơn nhiều so với khởi phát sớm và có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Những người mắc bệnh ở dạng muộn có tuổi thọ cao hơn nhiều và có thể sống ở độ tuổi 70. Đặc điểm hình thể của chúng tương tự như những người mắc MPS II nặng; tuy nhiên, những người có phiên bản muộn của MPS II thường có trí thông minh bình thường và thiếu các vấn đề nghiêm trọng về xương thuộc loại nghiêm trọng hơn.

Chẩn đoán

Đối với hội chứng Hunter nghiêm trọng, sự xuất hiện của trẻ con kết hợp với các triệu chứng khác như gan và lá lách mở rộng và các tổn thương da màu ngà (được coi là dấu hiệu của hội chứng) có thể gợi ý trẻ bị bệnh mucopolysaccharidosis. Hội chứng Mild Hunter khó xác định hơn nhiều và chỉ có thể được nhận ra khi nhìn vào người thân của một đứa trẻ mắc hội chứng Hunter.

Trong cả hai loại, chẩn đoán có thể được xác nhận bằng xét nghiệm máu cho thiếu I2S. Một nghiên cứu enzyme hoặc xét nghiệm di truyền cho những thay đổi trong gen sulfatase iduronate cũng có thể chẩn đoán tình trạng. Mucopolysacarit cũng có thể có trong nước tiểu. X-quang có thể tiết lộ những thay đổi xương đặc trưng của hội chứng Hunter.

Điều trị MPS II

Hiện tại, không có cách chữa trị hội chứng Hunter. Chăm sóc y tế được hướng tới làm giảm các triệu chứng của MPS II. Điều trị bằng Elaprase (idursulfase) thay thế I2S trong cơ thể và giúp giảm triệu chứng và đau.Đường hô hấp có thể bị tắc nghẽn, vì vậy việc chăm sóc và theo dõi hô hấp tốt là rất quan trọng. Vật lý trị liệu và tập thể dục hàng ngày rất quan trọng. Nhiều chuyên gia có liên quan đến việc chăm sóc một cá nhân mắc hội chứng Hunter. Một cố vấn di truyền có thể tư vấn cho gia đình và người thân về những rủi ro khi truyền bệnh.