Bệnh teo cơ được chẩn đoán như thế nào

Có được một chẩn đoán loạn dưỡng cơ chính xác là một trong những thách thức mà tình trạng này đưa ra. Nói chung, loạn dưỡng cơ là do thiếu hoặc rối loạn chức năng của một protein gọi là dystrophin, hoạt động bằng cách tạo cầu nối giữa các sợi cơ của bạn và khu vực xung quanh, giúp chuyển các cơn co thắt cơ bắp của bạn sang các khu vực lân cận. Khi protein này không hoạt động đúng hoặc vắng mặt, lãng phí cơ bắp và yếu cơ xảy ra. Kiểm tra protein này, trong số các xét nghiệm khác, giúp chẩn đoán đúng bệnh loạn dưỡng cơ.

Một phân tích về các triệu chứng cũng giúp phân biệt giữa chín loại loạn dưỡng cơ khác nhau. Họ được phân biệt bởi trình bày lâm sàng của họ.

Tự kiểm tra / Kiểm tra tại nhà

Chẩn đoán ban đầu của loạn dưỡng cơ thường được thực hiện khi xuất hiện các triệu chứng. Ghi chú lại cách cơ thể bạn hoạt động và thay đổi giáo dục có thể khiến bạn nghi ngờ mắc chứng loạn dưỡng cơ.

Loạn dưỡng cơ Duchenne, loại phổ biến nhất, có một tập hợp các triệu chứng cụ thể dẫn mọi người đến kết luận rằng họ có thể mắc bệnh. Những triệu chứng này có thể bao gồm:

• Một điểm yếu của các cơ xung quanh xương chậu, hông và chân của bạn, gây khó khăn cho việc đi lại và kiểm soát thân cây.
• Tuổi Trẻ. Loạn dưỡng cơ thường ảnh hưởng đến trẻ em, đặc biệt là loại Duchenne hoặc Becker.
• Khó khăn khi đứng và đi lại.
• Dáng đi không ổn định hoặc đi lạch bạch.
• Vụng về và rơi xuống

Nếu bạn đang có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, điều bắt buộc là bạn phải đến bác sĩ ngay lập tức. Anh ấy hoặc cô ấy có thể thực hiện kiểm tra lâm sàng và xét nghiệm để xác nhận bệnh viện hoặc loại trừ chứng loạn dưỡng cơ bắp và giúp bạn bắt đầu điều trị tốt nhất cho tình trạng của mình.

Loạn dưỡng cơ là một bệnh di truyền và được di truyền từ một trong những cha mẹ của bạn. Tiền sử gia đình về tình trạng này cũng là manh mối cho thấy căn bệnh này gây ra các triệu chứng của bạn.

Phòng thí nghiệm và xét nghiệm

Khi bác sĩ đã thực hiện đánh giá lâm sàng về tình trạng yếu cơ của bạn, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm đặc biệt để xác nhận chẩn đoán. Chúng có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu. Các enzyme cụ thể được giải phóng vào máu khi có sự lãng phí cơ bắp. Những enzyme này, được gọi là huyết thanh creatine kinase và aldolase huyết thanh, có thể biểu thị rằng sự lãng phí cơ bắp đang xảy ra do chứng loạn dưỡng cơ.
• Xét nghiệm di truyền. Vì loạn dưỡng cơ là một tình trạng di truyền, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên bạn và cha mẹ của bạn để xác định xem gen dystrophin cụ thể có trên nhiễm sắc thể X của bạn hay không. Điều này có thể xác nhận chẩn đoán loạn dưỡng cơ.
• Kiểm tra sức mạnh. Kiểm tra sức mạnh bằng cách sử dụng một lực kế có thể đưa ra một phép đo chính xác về sức mạnh của bạn và có thể khiến bác sĩ của bạn xác nhận chứng loạn dưỡng cơ.
• Sinh thiết cơ. Sinh thiết cơ là một xét nghiệm trong đó một phần nhỏ mô cơ của bạn được lấy ra và kiểm tra dưới kính hiển vi. Việc kiểm tra có thể tiết lộ thông tin về các gen và protein cụ thể gây ra chứng loạn dưỡng cơ, dẫn đến chẩn đoán.
• Xét nghiệm tim. Đôi khi, loạn dưỡng cơ có thể ảnh hưởng đến mô cơ tim. Kiểm tra tim có thể được thực hiện để xác định xem tim của bạn có bị ảnh hưởng bởi tình trạng của bạn hay không.

• (EMG) testElectromyogram. Một bài kiểm tra EMG được thực hiện để đo chức năng cơ bắp. Giảm chức năng cơ có thể chỉ ra loạn dưỡng cơ.

Thông thường, chẩn đoán loạn dưỡng cơ không được thực hiện bằng một xét nghiệm hoặc biện pháp cụ thể; thay vì vô số các xét nghiệm và trình bày lâm sàng của bạn được sử dụng để hình thành chẩn đoán chính xác về tình trạng của bạn.

Hình ảnh

Mặc dù chẩn đoán loạn dưỡng cơ chủ yếu được thực hiện bằng kiểm tra lâm sàng, xét nghiệm di truyền và xét nghiệm máu, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm hình ảnh cộng hưởng từ (MRI). Điều này được sử dụng để đánh giá số lượng lớn cơ và mô. Thường khi chất thải cơ bắp đi, nó được thay thế bằng mô mỡ; MRI có thể được sử dụng để đánh giá điều này.

Chẩn đoán phân biệt

Ngay cả khi bạn bị yếu cơ (hoặc một vùng trên cơ thể), điều đó không nhất thiết có nghĩa là bạn bị loạn dưỡng cơ. Các điều kiện khác cũng có thể gây ra yếu cơ. Chúng có thể bao gồm:

• Viêm cơ cổ tử cung hoặc thắt lưng. Đây là điểm yếu gây ra bởi sự chèn ép của một dây thần kinh ngoại biên trong cột sống của bạn.
• Điều kiện thần kinh. Tình trạng thần kinh cơ khác có thể gây ra yếu. Chúng có thể bao gồm đa xơ cứng (MS) hoặc xơ cứng teo cơ bên (ALS).
• Yếu do thuốc. Một số tác dụng phụ của thuốc có thể gây đau cơ và yếu cơ. Bác sĩ và dược sĩ của bạn có thể giúp xác định xem điều này có gây ra điểm yếu của bạn không.

Nếu bạn đang cảm thấy bất kỳ loại lãng phí hoặc yếu cơ bất thường, bạn phải đi khám bác sĩ ngay. Người đó có thể thực hiện kiểm tra toàn diện và loại trừ trong chẩn đoán loạn dưỡng cơ. Bằng cách đó, bạn có thể bắt đầu điều trị và chăm sóc tốt nhất cho tình trạng của mình.

Bệnh teo cơ được điều trị như thế nào Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Korschun, H. (2007, ngày 3 tháng 7). Phát hiện và chẩn đoán loạn dưỡng cơ tiến triển bằng xét nghiệm di truyền mới. Tin tức y tế hôm nay. Truy cập ngày 21 tháng 6 năm 2012, từ