Hội chứng Myelodysplastic (MDS)

Hội chứng myelodysplastic (MDS) là một nhóm các bệnh về tủy xương có nguy cơ phát triển thành bệnh bạch cầu tủy cấp tính (AML). Mặc dù các bệnh này có thể có các triệu chứng và phương pháp điều trị khác nhau, nhưng có một điểm chung mà tất cả chúng đều có là chúng ảnh hưởng đến mức độ và khả năng tạo ra các tế bào máu khỏe mạnh. Khoảng 10.000 người phát triển MDS ở Hoa Kỳ mỗi năm.

Các từ khác được sử dụng để mô tả MDS là preleukemia, loạn sản tạo máu, bệnh bạch cầu tủy bán cấp, bệnh bạch cầu oligoblastic hoặc bệnh bạch cầu âm ỉ.

MDS phát triển như thế nào?

MDS bắt đầu bằng tổn thương DNA hoặc đột biến trong một tế bào gốc tạo máu (tạo máu). Do hậu quả của sự tổn hại này, tủy xương bắt đầu sản xuất quá mức các tế bào máu và được đóng gói với các tế bào chưa trưởng thành

Trong MDS, cũng có sự gia tăng tử vong tế bào được lập trình (apoptosis), dẫn đến một nghịch lý thú vị. Mặc dù có thể tăng sản xuất tế bào trong tủy, chúng không sống đủ lâu để được giải phóng ra máu. Do đó, những người mắc MDS thường sẽ bị thiếu máu (số lượng tế bào hồng cầu thấp), giảm tiểu cầu (số lượng tiểu cầu thấp) và giảm bạch cầu trung tính (số lượng bạch cầu thấp.)

Các yếu tố rủi ro

Người ta không biết nguyên nhân gây đột biến tạo ra các hội chứng myelodysplastic và 90% thời gian không có nguyên nhân rõ ràng của bệnh. Một số yếu tố rủi ro có thể liên quan đến sự gia tăng bao gồm:

• Tuổi: Tuổi chẩn đoán trung bình là 70, mặc dù MDS đã được nhìn thấy ngay cả ở trẻ nhỏ.
• Bức xạ ion hóa - Những người đã được điều trị bằng bức xạ thuốc điều trị ung thư, cũng như tiếp xúc với bức xạ ion hóa từ bom nguyên tử và tai nạn hạt nhân có nguy cơ cao hơn.
• Phơi nhiễm hóa chất: Tiếp xúc với một số hóa chất hữu cơ, kim loại nặng, phân bón, thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
• Khói thuốc lá
• Khí thải diesel

Đây có phải là bệnh bạch cầu trước?

Đo lường số lượng tế bào đạo ôn trong tủy cho thấy mức độ nghiêm trọng của bệnh - các tế bào càng trưởng thành, càng nghiêm trọng. Khi tủy của bạn cho thấy rằng dân số của nó được tạo thành từ hơn 20% tế bào vụ nổ, điều kiện được coi là AML.

Khoảng 30% các trường hợp MDS tiến tới AML. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là ngay cả khi sự biến đổi này không bao giờ xảy ra, tình trạng thiếu máu, giảm tiểu cầu và giảm bạch cầu liên quan đến MDS vẫn đe dọa đến tính mạng.

Tiểu loại

Chẩn đoán MDS không chỉ bao gồm một số rối loạn tủy xương khác nhau, có một số yếu tố trong mỗi tình trạng này quyết định hành vi và tiên lượng của bệnh. Do đó, các nhà khoa học đã phải vật lộn để đưa ra một hệ thống phân loại có tính đến tất cả các biến khác nhau này.

Hệ thống đầu tiên trong số này là phân loại Pháp - Mỹ - Anh (FAB). Nó chia MDS thành 5 loại phụ dựa trên hình dạng của tủy xương và kết quả của bệnh nhân Huyết thống hoàn chỉnh (CBC):

• Thiếu máu chịu lửa (RA)
• Thiếu máu chịu lửa với sideroblasts vòng (RARS)
• Thiếu máu chịu lửa với các vụ nổ quá mức (RAEB)
• Thiếu máu chịu lửa với các vụ nổ quá mức trong chuyển đổi (RAEB-T)
• Bệnh bạch cầu đơn nhân mãn tính mãn tính (CMML)

Kể từ khi xây dựng tiêu chí FAB năm 1982, các nhà khoa học đã tìm hiểu thêm về những bất thường di truyền dẫn đến MDS và vai trò của những đột biến này trong quá trình gây bệnh. Kết quả là vào năm 2001, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã công bố một số thay đổi đối với hệ thống FAB. Họ đã thêm một số điều kiện - hội chứng 5q-, MDS không thể phân loại (MDS-U) và giảm tế bào chất chịu lửa với chứng loạn sản đa tuyến (RCMD) - và phân chia các loại khác như RAEB và CMML dựa trên tỷ lệ phần trăm của các vụ nổ trong tủy xương. Họ cũng làm rõ rằng bất cứ thứ gì lớn hơn 20% vụ nổ trong tủy đều cấu thành AML, làm cho bệnh bạch cầu RAEB-T trái ngược với MDS.

Phương pháp thứ ba để phân loại MDS là sử dụng Hệ thống chấm điểm quốc tế (IPSS). Hệ thống này sử dụng ba tiêu chí để xác định MDS sẽ tiến triển như thế nào: số lượng tế bào trong bệnh nhân lưu thông máu, số lượng tế bào đạo ôn chưa trưởng thành trong tủy xương và tế bào học (loại bất thường di truyền liên quan đến MDS).

Dựa trên các yếu tố này, IPSS chia bệnh nhân thành bốn loại, biểu thị mức độ rủi ro, điểm cao của MDS- thấp, trung bình-1, trung cấp-2 và cao. IPSS cung cấp một cách cải tiến để dự đoán kết quả của MDS, xác định tiên lượng và lên kế hoạch điều trị.

MDS chính so với thứ cấp

Ở hầu hết các bệnh nhân, MDS dường như phát triển mà không có lý do, không rõ ràng. Điều này được gọi là chính hoặc de novo MDS. Như trong trường hợp bệnh bạch cầu và các rối loạn tủy xương khác, các nhà khoa học không chắc chắn chính xác nguyên nhân gây ra MDS nguyên phát.

MDS thứ phát đề cập đến tình trạng khi nó tuân theo điều trị trước đó bằng hóa trị hoặc xạ trị.

Chẩn đoán

MDS được chẩn đoán bằng cách sử dụng các kỹ thuật tương tự được sử dụng để chẩn đoán bệnh bạch cầu.

Bước đầu tiên là kiểm tra bệnh nhân lưu thông máu để kiểm tra công thức máu (CBC). Xét nghiệm này xem xét số lượng tế bào hồng cầu khỏe mạnh, bạch cầu và tiểu cầu trong máu để có được một ý tưởng chung về những gì đang diễn ra trong tủy. Trong hầu hết các trường hợp, một người mắc MDS sẽ cho thấy số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu) và có thể là tiểu cầu thấp (giảm tiểu cầu) và bạch cầu trung tính (giảm bạch cầu trung tính).

Nếu không tìm thấy nguyên nhân nào khác để bệnh nhân bị thiếu máu, các bác sĩ sẽ tiến hành chọc hút tủy xương và sinh thiết. Ở một bệnh nhân mắc MDS, tủy sẽ xuất hiện một hình dạng bất thường cũng như sự gia tăng số lượng tế bào chưa trưởng thành hoặc tế bào vụ nổ. Khi các tế bào được kiểm tra ở mức độ di truyền, chúng sẽ cho thấy các đột biến hoặc thay đổi đối với nhiễm sắc thể.

Dấu hiệu và triệu chứng

Bệnh nhân mắc MDS có thể gặp các triệu chứng thiếu máu như:

• Khó thở khi gắng sức
• Da nhợt nhạt
• Cảm thấy mệt
• Đau ngực
• Chóng mặt

Một vài bệnh nhân cũng sẽ có dấu hiệu giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu, bao gồm các vấn đề chảy máu và khó chống lại nhiễm trùng.

Điều quan trọng cần lưu ý là có nhiều tình trạng khác, ít nghiêm trọng hơn có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng này. Nếu bạn lo lắng về bất kỳ mối quan tâm sức khỏe nào bạn đang gặp phải, tốt nhất là luôn thảo luận với bác sĩ hoặc các chuyên gia y tế khác.

Tổng kết

MDS không phải là một bệnh, mà là một nhóm các điều kiện gây ra thay đổi về cách thức hoạt động của tủy xương.

Khi khoa học tìm hiểu thêm về di truyền và vai trò của chúng đối với sự phát triển của các loại bệnh này, chúng tôi cũng đang tìm hiểu thêm về các yếu tố quyết định quá trình chúng sẽ thực hiện và kết quả tiềm năng. Trong tương lai, các nhà nghiên cứu sẽ có thể sử dụng thông tin này để tạo ra các liệu pháp mới và hiệu quả hơn cho MDS.