Các loại phổ biến nhất của người lùn

Bệnh lùn có tầm vóc ngắn do một tình trạng di truyền hoặc y tế, với chiều cao trưởng thành từ 4 feet, 10 inch trở xuống. Ước tính có khoảng 300 loại người lùn. Những người mắc các bệnh này thường có trí thông minh và khả năng bình thường, mặc dù một số điều kiện có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe, đặc biệt liên quan đến xương.

Các thuật ngữ thường được ưa thích bởi những người mắc bệnh này là "thống kê ngắn" hoặc "người nhỏ" hơn là "người lùn". Thuật ngữ "người lùn" bị nhiều người coi là xúc phạm.

Các loại

Các loại bệnh lùn có nguyên nhân và đặc điểm vật lý khác nhau, mặc dù chúng đều được đặc trưng bởi tầm vóc ngắn. Hầu hết các điều kiện là di truyền và hiện tại khi sinh.

Có hai loại chính của bệnh lùn:

• Lùn không cân xứng: Điều này có nghĩa là một người có một số bộ phận kích thước trung bình của cơ thể, chẳng hạn như đầu và / hoặc thân cây, và một số bộ phận ngắn hơn bình thường của cơ thể, chẳng hạn như chân và cánh tay. Loại lùn không cân xứng phổ biến nhất và loại lùn phổ biến nhất nói chung là achondroplasia, trong đó một người có thân hình kích thước bình thường và các chi ngắn.
• Tỷ lệ lùn: Điều này có nghĩa là người đó nhỏ hơn trung bình tất cả. Lùn thiếu hụt hormone tăng trưởng, lùn nguyên thủy và hội chứng Seckel là tất cả các loại bệnh lùn tương xứng.

Lùn là một tình trạng tương đối hiếm, và mỗi loại bệnh lùn riêng lẻ thậm chí còn hiếm hơn.

Achondroplasia

Achondroplasia chiếm 75 phần trăm của tất cả các trường hợp mắc bệnh lùn và ảnh hưởng đến khoảng một trong số 20.000 đến 40.000 người. Với achondroplasia, có một vấn đề với gen cho phép cơ thể chuyển đổi sụn thành xương trong khi phát triển, đặc biệt là ở xương dài. Đặc điểm thể chất của loại người lùn này bao gồm:

• Phần thân trên có kích thước trung bình, nhưng cánh tay và chân ngắn hơn đáng kể.
• Đầu thường lớn hơn trung bình.
• Trán thật nổi bật.
• Các ngón tay thường ngắn hơn trung bình.
• Người trưởng thành có thể phát triển một vòm của lưng dưới hoặc chân cúi.
• Chiều cao trung bình cho một người trưởng thành là hơn 4 feet.

Nhiều người bị achondroplasia bị tràn dịch não, đó là chất lỏng trong não. Thông thường, tràn dịch não liên quan đến achondroplasia là nhẹ, nhưng nếu nó nghiêm trọng hoặc kéo dài, một shunt có thể được đặt. Một số người mắc chứng achondroplasia cũng bị ngưng thở hoặc ngưng thở khi ngủ, đó là các đợt thở định kỳ.

Khác

Ví dụ về các loại bệnh lùn khác bao gồm:

• Bệnh lùn diastrophic, bao gồm một số bất thường về xương, chẳng hạn như hở hàm ếch
• Spondyloepiphyseal loạn sản (SEC), có thể bao gồm hở vòm miệng, ngực thùng và chân gậy
• Bệnh lùn nguyên thủy, bao gồm một số rối loạn di truyền, như hội chứng Russell-Silver và hội chứng Seckel
• Suy tuyến yên
• Hội chứng Jeune
• Hội chứng Hurler
• Lùn thiếu hormone tăng trưởng
• Hội chứng Schwartz-Jampel
• Pseudoachondroplasia, khác biệt về mặt di truyền với achondroplasia và được đặc trưng bởi các vấn đề về xương và đầu kích thước bình thường

Nguyên nhân

Bệnh lùn có thể được gây ra bởi một tình trạng di truyền, hoặc một tình trạng y tế hoặc nội tiết tố.

Đột biến

Phần lớn những người mắc bệnh lùn có đột biến gen, đó là những thay đổi trong các gen cụ thể. Những đột biến này cản trở sự phát triển bình thường và có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của sụn và xương trong cơ thể. Vì cánh tay và chân có xương dài nhất, bất kỳ sự can thiệp nào vào sự phát triển xương bình thường thường dẫn đến chân tay ngắn hơn, dẫn đến tầm vóc ngắn.

Di truyền học

Bất kỳ thay đổi di truyền gây ra bệnh lùn có thể được di truyền từ cha mẹ, hoặc nó có thể phát triển trong quá trình phát triển của thai nhi. Có một số mô hình thừa kế khác nhau vì có rất nhiều nguyên nhân khác nhau của bệnh lùn. Hai người được thống kê ngắn có thể có một đứa trẻ không lùn, trong khi cha mẹ có kích thước trung bình có thể sinh ra một đứa trẻ bị đau bụng.

Nguyên nhân y tế

Một số loại bệnh lùn không di truyền có thể do thiếu hụt hormone tăng trưởng hoặc chúng có thể xảy ra nếu cơ thể trẻ hoặc trẻ không nhận được các chất dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển đúng cách. Những trường hợp này thường được điều trị bởi một chuyên gia.

Chẩn đoán

Có một số loại bệnh lùn có thể được chẩn đoán sớm trong thai kỳ bằng xét nghiệm di truyền. Một số trường hợp achondroplasia có thể được chẩn đoán ở giai đoạn cuối của thai kỳ thông qua việc sử dụng siêu âm. Siêu âm có thể cho thấy cánh tay và chân ngắn hơn trung bình, cũng như liệu đầu của em bé đang phát triển có lớn hơn trung bình hay không.

Tuy nhiên, thường thì bệnh lùn không thể được chẩn đoán cho đến sau khi sinh.

Điều trị

Không có cách chữa trị cho bệnh lùn do rối loạn di truyền. Tuy nhiên, phòng ngừa và điều trị các biến chứng sức khỏe có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và sự sống còn. Một số loại bệnh lùn gây ra bởi một tình trạng y tế hoặc nội tiết tố có thể được điều trị.

Nếu một đứa trẻ rất ngắn, nó có thể không nhận được chẩn đoán mắc bệnh lùn nếu không có các đặc điểm khác ngoài tầm vóc ngắn. Nhiều người ở phía ngắn của phổ tăng trưởng bình thường không bị lùn.