Biến chứng của bệnh thalassemia

Cả thalassemia Major và thalassemia trung gian có thể gây ra nhiều hơn chỉ là thiếu máu. Các biến chứng liên quan đến bệnh thalassemia được xác định một phần bởi mức độ nghiêm trọng của loại bệnh thalassemia cụ thể của bạn và phương pháp điều trị bạn yêu cầu. Bởi vì thalassemia là một rối loạn máu, bất kỳ cơ quan nào cũng có thể bị ảnh hưởng.

Học được rằng bạn có nguy cơ bị các biến chứng y khoa nghiêm trọng do bệnh thalassemia của bạn cảm thấy đáng báo động. Biết rằng duy trì chăm sóc y tế thường xuyên là chìa khóa để sàng lọc các biến chứng này và bắt đầu điều trị sớm.

Thay đổi bộ xương

Sản xuất tế bào hồng cầu (RBC) xảy ra chủ yếu ở tủy xương. Trong trường hợp thalassemia, sản xuất RBC này không hiệu quả.Một cách cơ thể cố gắng cải thiện sản xuất là bằng cách mở rộng không gian có sẵn trong tủy xương. Điều đáng chú ý nhất xảy ra trong xương sọ và mặt. Mọi người có thể phát triển thứ được gọi là "tướng quân thalassemia", giống như má và trán nổi bật. Bắt đầu điều trị truyền máu mạn tính sớm có thể ngăn chặn điều này xảy ra.

Loãng xương (xương yếu) và loãng xương (xương mỏng và giòn) có thể xảy ra ở thanh thiếu niên và thanh niên. Không hiểu tại sao những thay đổi này xảy ra trong bệnh thalassemia. Chứng loãng xương có thể đủ nghiêm trọng để gây ra gãy xương, đặc biệt là gãy xương đốt sống. Điều trị truyền máu không xuất hiện để ngăn ngừa biến chứng này.

Lách to

Lá lách có khả năng sản xuất các tế bào hồng cầu (RBC); Nó thường mất chức năng này vào khoảng tháng thứ 5 của thai kỳ. Trong bệnh thalassemia, sản xuất RBC không hiệu quả trong tủy xương có thể kích hoạt lá lách để tiếp tục sản xuất. Trong một nỗ lực để làm điều này, lá lách phát triển kích thước (lách to). Sản xuất RBC này không hiệu quả và không cải thiện tình trạng thiếu máu. Bắt đầu điều trị truyền máu sớm có thể ngăn chặn điều này. Nếu lách to gây ra sự gia tăng về thể tích và / hoặc tần số truyền máu, có thể phải cắt lách (phẫu thuật cắt bỏ lá lách).

Sỏi mật

Bệnh thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết, có nghĩa là các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn mức chúng có thể được tạo ra. Sự phá hủy các tế bào hồng cầu giải phóng bilirubin, một sắc tố, từ các tế bào hồng cầu. Lượng bilirubin quá mức này có thể dẫn đến sự phát triển của nhiều sỏi mật. Trên thực tế, hơn một nửa số người mắc beta thalassemia Major sẽ bị sỏi mật ở tuổi 15. Nếu sỏi mật gây đau hoặc viêm đáng kể, có thể phải cắt bỏ túi mật (cắt túi mật).

Quá tải sắt

Những người bị bệnh thalassemia có nguy cơ bị quá tải sắt, còn được gọi là bệnh hemochromatosis. Lượng sắt dư thừa đến từ hai nguồn: truyền hồng cầu lặp lại và / hoặc tăng hấp thu sắt từ thực phẩm. Quá tải sắt có thể gây ra các vấn đề y tế quan trọng ở tim, gan và tuyến tụy. Các loại thuốc được gọi là sắt chelator có thể được sử dụng để loại bỏ sắt khỏi cơ thể.

Khủng hoảng bất sản

Những người bị bệnh thalassemia (cũng như các chứng thiếu máu tán huyết khác) đòi hỏi tỷ lệ sản xuất hồng cầu mới cao. Parvovirus B19 là một loại virus gây ra một căn bệnh kinh điển ở trẻ em có tên là Bệnh thứ năm. Parvovirus lây nhiễm các tế bào gốc trong tủy xương ngăn chặn sản xuất RBC trong 7 - 10 ngày. Sự giảm sản xuất RBC này ở một người bị bệnh thalassemia dẫn đến sự phát triển của thiếu máu nghiêm trọng và thường là cần phải truyền RBC.

Vấn đề nội tiết

Tình trạng quá tải sắt trong bệnh thalassemia có thể dẫn đến sắt bị lắng đọng trong các cơ quan nội tiết như tuyến tụy, tuyến giáp và cơ quan sinh dục. Sắt trong tuyến tụy có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh đái tháo đường. Sắt trong tuyến giáp có thể gây suy giáp (nồng độ hormone tuyến giáp thấp) có thể dẫn đến mệt mỏi, tăng cân, không dung nạp lạnh (cảm thấy lạnh khi người khác không) và tóc thô. Chất sắt trong các cơ quan sinh dục (hypogonadism) gây giảm ham muốn và bất lực ở nam giới và thiếu chu kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ.

Các vấn đề về tim và phổi

Các vấn đề về tim không phải là hiếm gặp ở những người beta thalassemia Major. Sự mở rộng của tim xảy ra sớm trong cuộc sống do thiếu máu. Khi có ít máu, tim cần bơm mạnh hơn gây mở rộng. Liệu pháp truyền máu có thể giúp ngăn chặn điều này xảy ra. Quá tải sắt lâu dài trong cơ tim là một biến chứng lớn. Sắt trong tim có thể gây ra nhịp tim không đều (rối loạn nhịp tim) và suy tim. Bắt đầu điều trị thải sắt sớm là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng đe dọa tính mạng này.

Mặc dù không hoàn toàn hiểu rõ, những người bị bệnh thalassemia dường như có nguy cơ bị tăng huyết áp phổi hoặc huyết áp cao trong phổi. Khi huyết áp tăng cao trong phổi, khiến tim khó bơm máu vào phổi hơn, điều này có thể dẫn đến các biến chứng về tim. Các triệu chứng có thể tinh tế vì vậy các xét nghiệm sàng lọc là rất quan trọng để điều trị có thể được bắt đầu sớm.