Thông tin về bệnh Canavan

Bệnh Canavan là một trong một nhóm các rối loạn di truyền được gọi là bệnh bạch cầu dẫn đến khiếm khuyết trong vỏ myelin bao phủ các tế bào thần kinh trong não. Trong bệnh Canavan, đột biến gen trên nhiễm sắc thể 17 gây ra sự thiếu hụt một loại enzyme gọi là aspartoacylase. Không có enzyme này, sự mất cân bằng hóa học xảy ra gây ra sự phá hủy myelin trong não. Điều này làm cho mô não khỏe mạnh bị thoái hóa thành mô xốp chứa đầy không gian chứa đầy chất lỏng siêu nhỏ.

Bệnh Canavan được di truyền theo mô hình lặn tự phát, nghĩa là một đứa trẻ phải thừa hưởng một bản sao của gen bị đột biến từ mỗi cha mẹ để phát triển bệnh. Mặc dù bệnh Canavan có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm dân tộc nào, nhưng nó xảy ra thường xuyên hơn ở những người Do Thái Ashkenazi từ Ba Lan, Litva và miền tây nước Nga và giữa những người Ả Rập Saudi.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh Canavan xuất hiện ở giai đoạn sớm và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Chúng có thể bao gồm:

• giảm trương lực cơ (hạ huyết áp)
• cơ cổ yếu khiến kiểm soát đầu kém
• đầu lớn bất thường (macrocephaly)
• chân được giữ thẳng bất thường (hạ huyết áp)
• cơ bắp cánh tay có xu hướng được uốn cong
• mất kỹ năng vận động
• thiểu năng trí tuệ
• co giật
• mù
• khó khăn khi cho ăn

Chẩn đoán

Nếu các triệu chứng của trẻ sơ sinh gợi ý bệnh Canavan, một số xét nghiệm có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán. Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) của não sẽ tìm kiếm sự thoái hóa của mô não. Xét nghiệm máu có thể được thực hiện để sàng lọc enzyme bị thiếu hoặc tìm kiếm đột biến gen gây bệnh.

Điều trị

Không có cách chữa trị bệnh Canavan, vì vậy điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng. Vật lý trị liệu, nghề nghiệp và ngôn ngữ có thể giúp trẻ đạt được tiềm năng phát triển của mình. Vì bệnh Canavan ngày càng nặng hơn, nhiều trẻ em chết khi còn nhỏ (trước 4 tuổi), mặc dù một số trẻ có thể sống sót ở tuổi thiếu niên và hai mươi.

Xét nghiệm di truyền

Năm 1998, Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ đã thông qua một tuyên bố về vị trí khuyến nghị rằng các bác sĩ cung cấp xét nghiệm mang mầm bệnh cho bệnh Canavan cho tất cả các cá nhân có nguồn gốc Do Thái Ashkenazi. Một người mang mầm bệnh có một bản sao của đột biến gen, vì vậy người đó không phát triển bệnh nhưng có thể truyền đột biến gen cho trẻ em. Người ta ước tính rằng 1 trong 40 người trong cộng đồng Do Thái Ashkenazi mang đột biến gen cho bệnh Canavan.

Chúng tôi đề nghị các cặp vợ chồng có nguy cơ mang gen đột biến nên được kiểm tra trước khi thụ thai. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy cả hai cha mẹ đều là người mang mầm bệnh, một cố vấn di truyền có thể cung cấp thêm thông tin về nguy cơ sinh con mắc bệnh Canavan. Nhiều tổ chức Do Thái cung cấp xét nghiệm di truyền cho bệnh Canavan và các rối loạn hiếm gặp khác ở Hoa Kỳ, Canada và Israel.