Chọc dò ối: Công dụng, Tác dụng phụ, Quy trình, Kết quả

Chọc dò ối là một thủ tục y tế được sử dụng để chẩn đoán trước sinh về bất thường nhiễm sắc thể và các tình trạng y tế khác ở thai nhi. Nó liên quan đến việc sử dụng một cây kim dài luồn qua bụng của người mẹ để thu thập mẫu nước ối. Nó thường được khuyến nghị cho những phụ nữ trên 35 tuổi hoặc có yếu tố nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền. Thủ tục thường được thực hiện trong khoảng thời gian từ 15 đến 20 tuần tuổi thai và mang một số rủi ro tiềm ẩn, chẳng hạn như sảy thai. Lợi ích tiềm năng bao gồm cơ hội để cha mẹ lên kế hoạch cho một đứa trẻ có nhu cầu đặc biệt, bắt đầu điều trị tử cung (nếu có) và đưa ra quyết định có học thức hơn về việc tiếp tục mang thai.

Vào thời điểm hiện tại, Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyên nên sàng lọc di truyền cho tất cả phụ nữ mang thai, thông qua các xét nghiệm tiền sản không xâm lấn hoặc thông qua các xét nghiệm xâm lấn hơn như chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm. Tuy nhiên, bất kể bác sĩ của bạn khuyên gì, quyết định có nên chọc ối hay không thuộc về bạn và đối tác của bạn.

Mục đích kiểm tra

Nếu bạn đang mang thai, bác sĩ có thể đề nghị chọc ối vì một số lý do, chẳng hạn như tuổi tác hoặc tiền sử gia đình của bạn.

Chỉ định

Một số lý do cụ thể tại sao chọc ối có thể được khuyến nghị bao gồm:

• Người mẹ từ 35 tuổi trở lên: Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng theo tuổi, đặc biệt là sau tuổi 35. (Hãy nhớ rằng hầu hết trẻ sinh ra từ bà mẹ trên 35 tuổi, hoặc thậm chí trên 40 tuổi, không có bất thường nhiễm sắc thể.)
• Kết quả bất thường trong các xét nghiệm sàng lọc máu trước khi sinh như sàng lọc Quad hoặc sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh
• Kết quả bất thường trên siêu âm tam cá nguyệt thứ nhất hoặc thứ ba
• Trẻ trước có bất thường nhiễm sắc thể hoặc khuyết tật ống thần kinh
• Lịch sử gia đình về các điều kiện di truyền nhất định (bạn hoặc đối tác của bạn)
• Nghi ngờ nhiễm trùng
• Đánh giá bệnh Rh
• Đưa thuốc vào tử cung
• Xét nghiệm trưởng thành phổi
• Đối với polyhydramnios (quá nhiều chất lỏng trong tử cung): Nếu có quá nhiều chất lỏng, có thể thực hiện chọc ối để loại bỏ chất lỏng dư thừa.

Điều kiện có thể được chẩn đoán

Các điều kiện có thể được phát hiện với chọc ối bao gồm:

• Bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down và nhiều hơn nữa (xem bên dưới)
• Điều kiện di truyền như bệnh hồng cầu hình liềm, xơ nang và nhiều hơn nữa
• Nhiễm trùng bẩm sinh có thể gây dị tật bẩm sinh như cytomegalovirus, herpes, rubella (sởi Đức), toxoplasmosis, parvovirus B19 và virus Zika
• Khiếm khuyết ống thần kinh (tật nứt đốt sống hoặc bệnh não)

Lợi ích tiềm năng

Có một số lý do tại sao phụ nữ chọn để chọc ối. Mặc dù sau đây là những lợi ích của xét nghiệm từ quan điểm y tế, nhiều người xem xét và cân nhắc những điều này khác nhau dựa trên niềm tin cá nhân.

Tìm hiểu về bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể:

• Giúp cha mẹ chuẩn bị tốt hơn về thể chất và / hoặc cảm xúc cho trẻ có nhu cầu đặc biệt
• Dẫn đến chẩn đoán để có thể bắt đầu điều trị trước khi sinh (ví dụ, điều trị bằng tế bào gốc ở thai nhi bị bệnh hồng cầu hình liềm)
• Cung cấp cho cha mẹ thông tin có thể ảnh hưởng đến việc chấm dứt thai kỳ (chấm dứt trị liệu) khi dị tật bẩm sinh sẽ không tương thích với cuộc sống hoặc làm giảm nghiêm trọng chất lượng cuộc sống của thai nhi

Hạn chế

Mặc dù chọc ối là một xét nghiệm rất chính xác để phát hiện các vấn đề về nhiễm sắc thể, nhưng nó không thể chẩn đoán tất cả các vấn đề di truyền tiềm ẩn hoặc dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Các xét nghiệm tương tự

Một xét nghiệm tương tự để đánh giá các bất thường nhiễm sắc thể là lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS). CVS cũng là một xét nghiệm xâm lấn trong đó một mẫu nhau thai (chorionic Villi) được lấy qua cổ tử cung hoặc thành bụng giữa tuần 10 và 13 của thai kỳ.

CVS có lợi thế là có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ (đặc biệt nếu việc chấm dứt là điều cần cân nhắc), nhưng không thể chẩn đoán một số điều kiện có thể được chẩn đoán là chọc ối (như dị tật ống thần kinh) và có nguy cơ tăng nhẹ gây sảy thai.

Các xét nghiệm khác

Các lựa chọn xét nghiệm trước sinh không xâm lấn là các xét nghiệm máu có thể đưa ra manh mối về sự hiện diện của bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật ống thần kinh ở thai nhi, nhưng không thể chẩn đoán chính xác các tình trạng này. Màn hình Quad là một xét nghiệm sàng lọc kiểm tra sự kết hợp của alpha-fetoprotein (AFP), estriol, gonadotropin màng đệm ở người (HCG) và ức chế A. Xét nghiệm DNA không có tế bào tiền sản là một xét nghiệm mới hơn cũng có thể đưa ra manh mối về sự hiện diện bất thường nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm di truyền cũng có thể bao gồm các loại xét nghiệm khác, chẳng hạn như sàng lọc tiền cấy ghép và sàng lọc chất mang (ví dụ, để xem liệu cha mẹ có mang gen bệnh xơ nang hay không).

Rủi ro và chống chỉ định

Có những rủi ro tiềm ẩn liên quan đến việc chọc ối cần được cân nhắc với những lợi ích có thể có. Mặc dù tác động cảm xúc của chọc ối (cả thủ tục và / hoặc kết quả tiềm năng) thường không được liệt kê là rủi ro, điều quan trọng là phải xem xét quy trình hoặc kết quả thu được có thể ảnh hưởng đến bạn về mặt tâm lý như thế nào. Quyết định tiến hành kiểm tra hoàn toàn thuộc về bạn.

Rủi ro tiềm tàng

Rủi ro tiềm tàng và biến chứng của chọc ối bao gồm:

• Sảy thai: Nguy cơ sảy thai do chọc ối thay đổi tùy theo nghiên cứu, nhưng dao động từ 1 trên 1000 đến 1 trong 200. Một đánh giá năm 2018 về các nghiên cứu từ năm 2000 đến 2017 cho thấy nguy cơ sảy thai liên quan trực tiếp đến chọc ối là nhiều hơn một chút 1 trong 300 phụ nữ. Nguy cơ này lớn hơn đối với những phụ nữ có chọc ối trước 15 tuần thai.
• Rò rỉ nước ối: Khoảng 2% phụ nữ bị rò rỉ nước ối sau khi chọc ối, nhưng điều này tự giải quyết trong phần lớn các trường hợp.
• Chấn thương kim: Có một rủi ro nhỏ là cánh tay, chân hoặc các vùng khác của em bé có thể bị xâm nhập bởi kim cột sống, nhưng điều này rất hiếm gặp.
• Nhiễm trùng: Có một rủi ro nhỏ về nhiễm trùng liên quan đến vị trí kim (từ vi khuẩn trên da).
• Lây truyền bệnh từ mẹ sang con: Nhiễm trùng như viêm gan B, viêm gan C, HIV và bệnh toxoplasmosis có thể được truyền từ máu của mẹ sang thai nhi (xem các chống chỉ định dưới đây).
• Nhạy cảm với Rh: Cũng do sự tiếp xúc của thai nhi với máu của người mẹ, khả năng Rh nhạy cảm từ người mẹ Rh âm tính với thai nhi Rh âm có thể xảy ra. Điều này là hiếm khi các bà mẹ có Rh âm tính được cho dùng Rhogam sau khi làm thủ thuật.
• Bàn chân khoèo: Có nguy cơ chân khoèo (Talipes Equinovarus) khi thực hiện chọc ối trước 15 tuần thai.
• Sinh non

Chống chỉ định

Có một vài quan hệ chống chỉ định cho chọc ối. Với những điều kiện này, việc chọc ối có thể được thực hiện trong một số trường hợp nhất định, nhưng rủi ro cần phải được cân nhắc rất cẩn thận với những lợi ích có thể có. Bao gồm các:

• Các bà mẹ bị nhiễm trùng trên da bụng
• Người mẹ bị nhiễm trùng mạn tính với viêm gan B, viêm gan C hoặc HIV
• Nếu có một lượng nước ối thấp (oligohydramnios)
• Nhau thai trước

Trước kỳ kiểm tra

Khi bạn nói chuyện với bác sĩ về việc chọc ối, cô ấy sẽ muốn biết về bất kỳ yếu tố nguy cơ nào bạn có đối với bất thường nhiễm sắc thể, bất kỳ tình trạng y tế nào bạn có và bất kỳ loại thuốc nào bạn đang sử dụng. Cô ấy sẽ hỏi bạn về bất kỳ dị ứng, bao gồm dị ứng với latex. Cô ấy cũng sẽ muốn xem xét các xét nghiệm máu trước khi sinh của bạn và xác định nhóm máu và Rh của bạn.

Thời gian

Một thủ tục chọc ối thường chỉ mất khoảng năm phút, nhưng điều quan trọng là phải dành ra ít nhất một vài giờ trước khi thủ tục. Điều này bao gồm thời gian để kiểm tra các dấu hiệu quan trọng của bạn và nhịp tim của em bé, và siêu âm để xác định vị trí của em bé và hơn thế nữa trước khi làm thủ thuật. Bạn cũng sẽ được theo dõi trong một thời gian ngắn sau khi làm thủ thuật để đảm bảo bạn và em bé đều khỏe mạnh trước khi về nhà. Hầu hết mọi người dành khoảng một giờ trên bàn trong phòng thủ tục.

Vị trí

Việc chọc ối có thể được thực hiện tại văn phòng bác sĩ sản khoa hoặc tại một trung tâm y tế / bệnh viện.

Những gì để mặc

Bạn sẽ được cởi quần áo từ thắt lưng trở xuống trong suốt quá trình, nhưng nên mặc quần áo rộng vừa vặn quanh bụng, vì bạn có thể cảm thấy bị chuột rút bụng sau khi làm thủ thuật.

Đồ ăn thức uống

Không có hạn chế chế độ ăn uống đặc biệt trước khi chọc ối, nhưng điều quan trọng là phải uống nhiều nước. Trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ khuyến khích bạn uống thêm nước và tránh đi tiểu để bạn có đầy bàng quang trong quá trình xét nghiệm (bàng quang đầy sẽ quan trọng hơn nếu bạn gần 15 tuần và ít hơn nếu bạn gần 20 tuần).

Bảo hiểm chi phí và sức khỏe

Nhiều công ty bảo hiểm chi trả ít nhất một phần chi phí cho việc chọc ối. Đối với những người không có bảo hiểm, chi phí trung bình là từ 1.500 đến 2.500 đô la, nhưng có thể dao động từ dưới 1.000 đô la đến hơn 7.000 đô la. Nếu bạn cần thanh toán hết tiền cho thủ tục, một số phòng khám giảm phí nếu bạn thiết lập kế hoạch thanh toán trước thời hạn.

Mang theo cai gi

Bạn nên mang theo thẻ bảo hiểm đến cuộc hẹn của bạn, cũng như bất kỳ hình thức nào bạn được khuyên nên mang theo. Nếu một bác sĩ không phải là bác sĩ thông thường của bạn sẽ thực hiện xét nghiệm, cô ấy sẽ muốn xem lại hồ sơ trước khi sinh của bạn trước khi thử nghiệm. Luôn luôn là một ý tưởng tốt để mang một cuốn sách hoặc một cái gì đó khác để chiếm giữ bạn nếu bác sĩ được sao lưu hoặc thủ tục của bạn nếu không bị trì hoãn. Mặc dù bạn có thể tự lái xe, nhưng thật hữu ích khi mang theo đối tác hoặc một người bạn có thể hỗ trợ bạn trong suốt quá trình.

Những ý kiến ​​khác

Bạn có thể muốn nói chuyện với một cố vấn di truyền trước (hoặc sau) chọc ối của bạn. Có nhiều điều kiện không thể được phát hiện bằng chọc ối, và đôi khi một cố vấn di truyền (bằng cách nhìn vào lịch sử gia đình của bạn) có thể giúp bạn khám phá những lo ngại về việc xét nghiệm chưa tồn tại.

Những cố vấn này cũng là vô giá nếu kết quả của bạn là bất thường. Hầu hết các điều kiện có thể được chẩn đoán bằng chọc ối có thể gây ra một loạt các triệu chứng và không có hai người mắc các bệnh này giống nhau. Ví dụ, trong khi trẻ mắc hội chứng Down có thể bị ảnh hưởng khác nhau tùy thuộc vào loại chúng có, ngay cả trẻ em cùng loại có thể có những trải nghiệm và kết quả độc đáo.

Trong quá trình kiểm tra

Trong bài kiểm tra của bạn, sẽ có một vài người trong phòng với bạn, bao gồm y tá, bác sĩ sản khoa và đôi khi là bác sĩ X quang hoặc kỹ thuật viên X quang.

Kiểm tra trước

Trước khi thủ tục của bạn bắt đầu, bạn sẽ được yêu cầu ký vào một mẫu đơn đồng ý cho biết bạn hiểu mục đích của thủ tục và các rủi ro tiềm ẩn. Y tá của bạn sẽ kiểm tra nhiệt độ, mạch và huyết áp, cũng như nhịp tim của em bé.

Vì siêu âm có thể tiết lộ giới tính của em bé và việc phân tích nhiễm sắc thể sẽ chắc chắn, điều quan trọng là phải cho y tá của bạn biết nếu bạn không muốn biết mình đang sinh con trai hay con gái. Sau đó cô ấy có thể đính kèm một ghi chú vào hồ sơ của bạn để bác sĩ của bạn không vô tình nói với bạn khi chia sẻ kết quả của bạn.

Xuyên suốt bài kiểm tra

Khi bạn đã sẵn sàng cho bài kiểm tra, bạn sẽ được yêu cầu thay áo choàng và nằm ngửa trên bàn thủ tục. Gel siêu âm sẽ được áp dụng cho bụng của bạn và siêu âm được sử dụng để xác định vị trí của em bé, vị trí của nhau thai và để tìm túi nước ối. Điều này có thể mất một thời gian, đặc biệt là nếu bạn có nhau thai trước.

Một khi bác sĩ sản khoa đã thực hiện đánh giá siêu âm cơ bản cho em bé của bạn, bụng của bạn sẽ được làm sạch bằng chất khử trùng. Với hướng dẫn siêu âm, một kim rỗng dài sau đó sẽ được đưa qua thành bụng và vào tử cung của bạn. Bạn có thể được yêu cầu di chuyển xung quanh một chút để phân phối lại nước ối. Hầu hết thời gian, thuốc gây tê cục bộ không được sử dụng và bạn sẽ cảm thấy đau nhói khi kim được đưa vào.

Khi kim nằm ở vị trí thích hợp, bác sĩ sẽ rút khoảng 20 đến 30 ml (khoảng 4 đến 6 muỗng cà phê) chất lỏng. Lượng chất lỏng này sẽ không làm tổn thương em bé của bạn theo bất kỳ cách nào và cơ thể bạn sẽ nhanh chóng bổ sung nó. Bạn có thể cảm thấy một số khó chịu và chuột rút khi chất lỏng được loại bỏ.

Khi chất lỏng được lấy ra, kim được lấy ra và băng được đặt trên vị trí chèn.

Hậu kiểm

Sau khi kiểm tra, y tá của bạn sẽ tiếp tục theo dõi nhịp tim của em bé trong vài phút và sẽ hỏi bạn về bất kỳ sự khó chịu hoặc rò rỉ nước ối nào. Nếu bạn là Rh âm tính, y tá của bạn sẽ tiêm Rhogam (globulin miễn dịch Rh) để ngăn bé phát triển sự nhạy cảm với Rh.

Chất lỏng đã được loại bỏ sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để một nhà nghiên cứu bệnh học đánh giá.

Sau bài kiểm tra

Khi kiểm tra của bạn được thực hiện, bạn sẽ được phép trở về nhà. Bác sĩ sẽ cho bạn biết khoảng thời gian bao lâu cho đến khi có kết quả. Phụ nữ thường được khuyên nên tránh hoạt động gắng sức trong vài ngày và kiêng hoạt động tình dục trong một hoặc hai ngày.

Quản lý tác dụng phụ

Một số chuột rút là bình thường trong vài giờ đầu sau khi làm thủ thuật, nhưng khoảng 1 phần trăm đến 2 phần trăm phụ nữ bị chuột rút và đốm nhiều hơn có thể gây lo ngại về sẩy thai. Điều quan trọng cần lưu ý là, ngay cả khi những triệu chứng này xảy ra, hầu hết mọi người không tiếp tục sảy thai.

Gọi cho bác sĩ nếu bạn gặp phải bất kỳ chuột rút đáng kể, đau bụng hoặc co thắt, cũng như bất kỳ chảy máu âm đạo. Điều quan trọng nữa là bạn cần được chăm sóc y tế nếu bạn bị sốt hoặc ớn lạnh, nghi ngờ bạn bị rò rỉ nước ối hoặc nhận thấy sự thay đổi trong hoạt động của em bé (tăng hoặc giảm chuyển động) nếu bạn đủ xa để cảm nhận những cử động này.

Giải thích kết quả

Thời gian để có được kết quả của bạn có thể thay đổi từ một vài ngày đến hai tuần hoặc lâu hơn. Các kết quả cụ thể được báo cáo sẽ phụ thuộc vào lý do chọc ối được thực hiện và xét nghiệm nào được thực hiện trên mẫu.

Xét nghiệm di truyền

Karyotype là hình ảnh về nhiễm sắc thể của bé và là bài kiểm tra mất nhiều thời gian nhất để hoàn thành. Đó là chính xác 98 phần trăm đến 99 phần trăm cho các bất thường nhiễm sắc thể.

Một phân tích huỳnh quang trong lai tạo tại chỗ (FISH) là một thử nghiệm khác có thể được thực hiện trên nước ối. Xét nghiệm này thường có sẵn nhanh hơn nhiều (chỉ một vài ngày), nhưng nó không thể phân biệt giữa các loại hội chứng Down khác nhau.

Nhiều người tự hỏi làm thế nào thường bất thường nhiễm sắc thể được tìm thấy trên một chọc ối. Trong một đánh giá năm 2017 về hơn 40.000 thủ tục chọc ối (được thực hiện cho bà mẹ từ 35 tuổi trở lên hoặc xét nghiệm sàng lọc trước sinh bất thường), người ta thấy rằng 3,36% các nghiên cứu này phát hiện ra tình trạng nhiễm sắc thể. Một lần nữa, điều quan trọng cần lưu ý là chọc ối có thể chẩn đoán tất cả các khuyết tật bẩm sinh hoặc các điều kiện di truyền tiềm năng.

Bất thường nhiễm sắc thể cấu trúc có thể bao gồm:

• Trisomies: Thông thường, mỗi người có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), nhưng với một bộ ba, có thêm một nhiễm sắc thể (cho tổng số 47 nhiễm sắc thể). Những phát hiện có thể có thể bao gồm hội chứng Down (trisomy 21, trong đó có ba bản sao nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13). Cũng có thể có các bộ ba nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Klinefelter's (XXY) và hội chứng ba X (XXX).
• Bệnh đơn bội: Đơn nhân phổ biến nhất là hội chứng Turner (XO) trong đó chỉ có 45 nhiễm sắc thể, với một trong số các nhiễm sắc thể giới tính bị thiếu.
• Dịch mã: Với sự phiên mã, vật liệu di truyền từ một nhiễm sắc thể được gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Chúng có thể được cân bằng (trong đó các phần của hai nhiễm sắc thể được trao đổi đơn giản hoặc không cân bằng).
• Xóa: Khi một phần của nhiễm sắc thể bị mất
• Bổ sung: Khi thêm vật liệu vào nhiễm sắc thể
• Nghịch đảo: Vật liệu di truyền trên nhiễm sắc thể là "quay lại"
• Sao chép: Trường hợp một phần của nhiễm sắc thể được nhân đôi (có hai bản sao của một phần của nhiễm sắc thể)
• Khảm: Khảm xảy ra khi một trong những điều kiện trên chỉ ảnh hưởng đến một số tế bào. Ví dụ, một em bé có thể được sinh ra với khảm trisomy 9, trong đó có ba bản sao nhiễm sắc thể 9 chỉ trong một tỷ lệ nhỏ tế bào trong cơ thể (trisomy 9 hoàn toàn không tương thích với cuộc sống và thường gây sảy thai sớm).

Đôi khi nhiều hơn một trong những thay đổi di truyền này có thể chịu trách nhiệm cho một tình trạng.

Bất thường phân tử, hoặc thay đổi trong một hoặc nhiều gen, cũng có thể được tìm thấy trên một chọc ối. Một số điều kiện có thể được chẩn đoán bao gồm:

• Bệnh hồng cầu hình liềm
• Hội chứng Cri-du-Chat
• Hội chứng xương thủy tinh
• bệnh Tay-Sachs
• Loạn dưỡng cơ bắp
• Xơ nang
• Bệnh thalassemia

Xét nghiệm nhiễm trùng

Nếu chọc ối của bạn đã được thực hiện để kiểm tra sự hiện diện của nhiễm trùng bẩm sinh ở em bé, xét nghiệm kháng thể sẽ được trả lại là dương tính hoặc âm tính.

Theo sát

Theo dõi sau khi chọc ối sẽ phụ thuộc vào kết quả được tìm thấy. Nếu không đủ chất lỏng, chọc ối có thể cần phải được lặp lại. (Phải mất khoảng một ounce nước ối để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.)

Một từ từ DipHealth

Quyết định chọc ối thường đi kèm với sự lo lắng đáng kể. Không chỉ có những lo ngại về những rủi ro tiềm ẩn của thủ tục, mà nhiều người còn lo lắng về các điều kiện có thể được tìm thấy. Tìm một bác sĩ có kinh nghiệm và tìm hiểu về quy trình và các phát hiện tiềm năng có thể giúp giảm bớt một số lo lắng này.

Chọc dò cũng được bao quanh bởi các ý kiến ​​mạnh mẽ cả cho và chống lại thủ tục. Điều quan trọng cần nhớ là việc lựa chọn thực hiện thủ tục là một quyết định cá nhân. Các bà mẹ tương lai và các đối tác của họ nên làm việc với các bác sĩ của họ để đưa ra quyết định phù hợp nhất với niềm tin triết học và hoàn cảnh y tế của chính họ.

Khi những tiến bộ trong thử nghiệm phân tử, đặc biệt là sự ra đời của các xét nghiệm để đánh giá các đoạn DNA và DNA lưu hành, hy vọng sẽ có các phương pháp ít xâm lấn hơn để có được kết quả tương tự của việc chọc ối trong tương lai gần.