Triệu chứng giảm bạch cầu theo chu kỳ, chẩn đoán và điều trị

Cloud Computing - Computer Science for Business Leaders 2016 (Tháng mười một 2024)

Giảm bạch cầu trung tính là một tình trạng di truyền trong đó số lượng bạch cầu trung tính (tế bào bạch cầu chống lại nhiễm trùng vi khuẩn) trở nên thấp nghiêm trọng (thường dưới 500 tế bào / mL) trong chu kỳ khoảng 21 ngày. Nó thường trình bày trong năm đầu tiên của cuộc sống. Các chu kỳ giảm theo tuổi và nó có thể biến mất ở một số bệnh nhân trưởng thành.

Triệu chứng

Khi số lượng bạch cầu trung tính là bình thường, không có triệu chứng. Các triệu chứng thường tụt hậu so với giảm bạch cầu trung tính (số lượng bạch cầu trung tính thấp) có nghĩa là số lượng bạch cầu trung tính đã cực kỳ thấp trong một vài ngày trước khi phát triển các triệu chứng. Đối lập với các dạng giảm bạch cầu bẩm sinh khác (giảm bạch cầu bẩm sinh nghiêm trọng, Hội chứng Kim cương Shwachman, v.v.), không thấy dị tật bẩm sinh. Các triệu chứng bao gồm:

Loét aphthous (loét trong miệng)
Viêm họng (viêm họng)
Viêm nướu (viêm nướu)
Nhiễm trùng da
Sốt

Ai có nguy cơ?

Giảm bạch cầu theo chu kỳ là một bẩm sinh có nghĩa là người được sinh ra với tình trạng này. Nó được truyền lại trong các gia đình theo kiểu thống trị tự phát, nghĩa là chỉ có một cha mẹ phải bị ảnh hưởng để truyền lại cho con cái họ. Không phải tất cả các thành viên trong gia đình có thể bị ảnh hưởng tương tự và một số có thể nhưng một số có thể không có bất kỳ triệu chứng nào.

Chẩn đoán

Giảm bạch cầu theo chu kỳ có thể là khó khăn để chẩn đoán vì giảm bạch cầu nghiêm trọng chỉ kéo dài 3 đến 6 ngày trong mỗi chu kỳ. Ở giữa các chu kỳ này, số lượng bạch cầu trung tính là bình thường. Nhiễm trùng miệng tái phát và sốt cứ sau 21 đến 28 ngày sẽ làm tăng nghi ngờ về giảm bạch cầu trung tính. Để bắt được chu kỳ giảm bạch cầu nghiêm trọng, công thức máu toàn bộ (CBC) được thực hiện 2 đến 3 lần mỗi tuần trong 6 đến 8 tuần.

Ngoài việc giảm bạch cầu nghiêm trọng, có thể có sự giảm các tế bào hồng cầu chưa trưởng thành (giảm hồng cầu lưới) và / hoặc tiểu cầu (giảm tiểu cầu). Số lượng bạch cầu đơn nhân (một loại tế bào bạch cầu khác) thường tăng trong thời gian giảm bạch cầu trung tính nghiêm trọng.

Nếu nghi ngờ giảm bạch cầu theo chu kỳ dựa trên số lượng máu nối tiếp, nên gửi xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến trong gen ELane (trên nhiễm sắc thể 19). 90 - 100% bệnh nhân bị giảm bạch cầu theo chu kỳ có đột biến ELane. Đột biến trong gen ELane có liên quan đến giảm bạch cầu theo chu kỳ và giảm bạch cầu bẩm sinh nghiêm trọng. Với sự trình bày lâm sàng và xét nghiệm di truyền xác nhận, sinh thiết tủy xương là không cần thiết nhưng thường được thực hiện trong quá trình làm giảm bạch cầu trung tính.

Phương pháp điều trị

Mặc dù giảm bạch cầu theo chu kỳ được coi là một tình trạng lành tính, tử vong thứ phát sau nhiễm trùng nghiêm trọng đã xảy ra. Điều trị hướng đến việc ngăn ngừa và / hoặc điều trị nhiễm trùng.

Yếu tố kích thích khuẩn lạc bạch cầu hạt (G-CSF, còn được gọi là filgrastim): G-CSF kích thích tủy xương tạo ra nhiều bạch cầu trung tính hơn. Nó được sử dụng để ngăn chặn số lượng bạch cầu trung tính giảm xuống dưới 500 tế bào / mL. G-CSF đã được chứng minh là làm giảm mức độ nghiêm trọng của giảm bạch cầu và giảm số lượng nhiễm trùng. G-CSF được tiêm dưới da (ngay dưới da) cứ sau 1 - 2 ngày. Một số bệnh nhân có thể ngừng sử dụng G-CSF khi trưởng thành vì đôi khi tình trạng giảm bạch cầu trung tính trở nên nhẹ hơn theo tuổi tác.

Chăm sóc răng miệng phòng ngừa: Vì nhiều bệnh nhiễm trùng xảy ra trong miệng, điều quan trọng là phải duy trì vệ sinh răng miệng tốt. Nước súc miệng kháng khuẩn có thể được khuyến khích.
Đánh giá sốt: Vì bệnh nhân bị giảm bạch cầu theo chu kỳ có thể bị nhiễm trùng nặng do vi khuẩn, điều quan trọng là các cơn sốt phải được đánh giá cẩn thận. Đôi khi, các tập sẽ yêu cầu nhập viện bằng kháng sinh tiêm tĩnh mạch (IV) cho đến khi nhiễm trùng nghiêm trọng có thể được loại trừ.