Mong đợi gì nếu bạn mắc Hội chứng Noonan

Hội chứng Noonan là một tình trạng tạo ra một hình dạng vật lý đặc trưng cũng như những thay đổi sinh lý tác động đến chức năng cơ thể theo một số cách. Được chỉ định là một bệnh hiếm gặp, ước tính tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 1000 đến 2500 người. Hội chứng Noonan không liên quan đến bất kỳ khu vực địa lý hoặc nhóm dân tộc cụ thể.

Mặc dù hội chứng Noonan không đe dọa đến tính mạng, nhưng nếu bạn có tình trạng bạn có thể gặp các bệnh liên quan, bao gồm bệnh tim, rối loạn chảy máu và một số loại ung thư tại một số thời điểm trong cuộc đời của bạn. Những vấn đề sức khỏe liên quan này được dự đoán có liên quan đến hội chứng Noonan Kết quả của bạn sẽ tốt hơn nhiều nếu bạn lên lịch thăm khám sức khỏe và điều trị kịp thời cho bất kỳ vấn đề y tế nào phát sinh trước khi chúng gây ra hậu quả nghiêm trọng.

Nhận biết

Xác định hội chứng Noonan dựa trên sự công nhận một số biểu hiện liên quan. Có thể có một phạm vi nghiêm trọng của bệnh, và một số người có thể có các đặc điểm thể chất rõ ràng hơn hoặc ảnh hưởng sức khỏe đáng kể hơn so với những người khác.

Nếu bạn đã biết rằng bạn có các thành viên gia đình đã được chẩn đoán mắc hội chứng Noonan, điều này có thể đã khiến bạn chú ý các dấu hiệu cho thấy bạn hoặc con bạn có thể bị ảnh hưởng. Bác sĩ của bạn có thể đã nhận ra sự kết hợp của các tính năng vật lý, triệu chứng và các khía cạnh sức khỏe của bệnh. Bước tiếp theo sau khi xác định các dấu hiệu của tình trạng này là tiến hành điều tra thêm về việc bạn hoặc con bạn có mắc hội chứng Noonan hay không.

Đặc điểm

Hội chứng Noonan biểu hiện cả bên trong và bên ngoài cơ thể, dẫn đến một biểu hiện đặc trưng được đánh dấu bởi các đặc điểm vật lý của tình trạng này, cũng như các vấn đề y tế gây ra bởi tình trạng này.

• Ngoại hình: Các đặc điểm trên khuôn mặt và cơ thể của người mắc hội chứng Noonan có vẻ khá bất thường hoặc có thể là các thuộc tính vật lý khá bình thường. Các mô tả vật lý rõ ràng nhất liên quan đến tình trạng này là kích thước đầu lớn hơn bình thường, hai mắt cách xa nhau và ngắn hơn một chút so với chiều cao trung bình.
• Cái đầu: Khuôn mặt và đầu của một người mắc hội chứng Noonan thường được mô tả là hình tam giác vì trán rộng tương xứng so với hàm và cằm nhỏ.
• Mắt: Đôi mắt được chú ý là xếch xuống, đôi khi có vẻ ngoài dường như quấn quanh một bên mặt. Mí mắt có thể dày, tạo nếp gấp da sâu.
• Cái cổ: Hội chứng Noonan cũng liên quan đến cổ có màng, điều đó có nghĩa là những người bị ảnh hưởng bởi tình trạng này có thể có cổ dày hơn bình thường với các nếp nhăn trên da xuất hiện hình thành một mạng lưới giữa ngực và hàm trên.
• Sưng: Một số người mắc hội chứng Noonan có thể bị sưng cơ thể, cánh tay, chân hoặc ngón tay. Điều này đã được mô tả ở trẻ sơ sinh cũng như người lớn mắc Hội chứng Noonan và nguyên nhân là do phù, đó là sự tích tụ chất lỏng.

• Chiều cao và ngón tay ngắn: Trên khắp các nền văn hóa, những người mắc hội chứng Noonan được phát hiện là ngắn hơn trung bình, và cũng có thể có ngón tay ngắn. Trẻ em mắc bệnh này thường không nhỏ hơn trung bình khi sinh, nhưng phát triển chậm trong giai đoạn trứng nước, và do đó chiều cao ngắn là thứ bắt đầu trở nên đáng chú ý trong thời thơ ấu hoặc trẻ nhỏ.

Mặc dù hội chứng Noonan thường liên quan đến một số đặc điểm trên khuôn mặt và loại cơ thể, nhưng có thể có một loạt các đặc điểm này xuất hiện. Do đó, diện mạo khuôn mặt và cơ thể không thể xác định một cách đáng tin cậy liệu ai đó có chắc chắn mắc hội chứng Noonan hay không.

Triệu chứng

Có một số triệu chứng của tình trạng này, và chúng có thể hoặc không ảnh hưởng đến tất cả những người mắc Hội chứng Noonan.

• Khó ăn: Một số em bé mắc hội chứng Noonan có thể không ăn tốt như những em bé bình thường ở cùng độ tuổi, và điều này có thể gây khó khăn cho việc tăng cân và chậm tăng trưởng.
• Vấn đề tim mạch: Mối quan tâm sức khỏe phổ biến nhất liên quan đến hội chứng Noonan là một vấn đề về tim gọi là hẹp van phổi. Vấn đề này cản trở lưu lượng máu từ tim đến phổi, dẫn đến các triệu chứng như mệt mỏi, khó thở hoặc xuất hiện màu xanh của môi hoặc ngón tay. Sau một thời gian, những người bị hẹp van phổi không được điều trị có thể phát triển tim mở rộng, điều này cũng gây ra mệt mỏi và có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về tim, như suy tim, khi thời gian trôi qua. Cũng có những khiếm khuyết khác liên quan đến hội chứng Noonan, bao gồm bệnh cơ tim tắc nghẽn phì đại, khiếm khuyết thông liên nhĩ và khuyết tật thông liên thất.
• Bầm tím hoặc chảy máu: Hội chứng Noonan có thể gây ra các vấn đề đông máu, dẫn đến bầm tím quá mức cũng như chảy máu trong thời gian dài hơn bình thường sau khi bị thương.

• Thay đổi tầm nhìn: Ít nhất một nửa số trẻ mắc hội chứng Noonan có vấn đề về thị lực và chuyển động mắt, chẳng hạn như mắt lười hoặc mắt lệch.
• Xương yếu: Trẻ em và người lớn mắc hội chứng Noonan có thể gặp vấn đề với sự hình thành xương và sức mạnh của xương, dẫn đến xương mỏng manh có thể dễ gãy hơn bình thường hoặc có thể dẫn đến cấu trúc cơ thể khác thường, đặc biệt là ngực. Một ví dụ về cấu trúc xương bất thường có thể xảy ra với hội chứng Noonan là một pit pit sâu ở ngực trên. Không rõ tại sao điều này xảy ra, và nó không ảnh hưởng đến tất cả những người mắc hội chứng Noonan.
• Trưởng thành tình dục: Những bé trai và bé gái mắc hội chứng Noonan có thể bị dậy thì muộn. Một số bé trai có tinh hoàn không di chuyển và có thể bị giảm khả năng sinh sản sau này trong cuộc sống.
• Trì hoãn học tập: Có mối liên quan giữa rối loạn học tập và hội chứng Noonan, mặc dù mối liên kết này không mạnh. Nhìn chung, thông tin hiện tại về sự phát triển nhận thức của những người mắc hội chứng Noonan cho thấy rằng những trẻ mắc bệnh này có khả năng bị khuyết tật học tập cao hơn, mặc dù trẻ em và người lớn mắc hội chứng Noonan thường có trí tuệ trung bình khả năng và khả năng trí tuệ trên trung bình cũng đã được nhìn thấy.

Chẩn đoán

Bằng chứng rõ ràng nhất về hội chứng Noonan là xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, người ta ước tính rằng khoảng 20 đến 40 phần trăm những người được chẩn đoán mắc hội chứng Noonan không có tiền sử gia đình về tình trạng này hoặc không có những bất thường đặc trưng được phát hiện bằng xét nghiệm di truyền. Đôi khi, các xét nghiệm và quan sát khác có thể hỗ trợ chẩn đoán.

• Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm: Xét nghiệm máu để đánh giá chức năng đông máu có thể là bình thường hoặc bất thường ở những người mắc hội chứng Noonan. Không có mối tương quan chặt chẽ giữa các xét nghiệm máu đánh giá đông máu và các triệu chứng bầm tím hoặc chảy máu.
• Xét nghiệm chức năng tim: Chẩn đoán tăng huyết áp phổi cũng như các khuyết tật tim khác có liên quan đến hội chứng Noonan có thể hỗ trợ chẩn đoán tình trạng này. Tuy nhiên, tất cả các tình trạng tim có liên quan đến hội chứng này cũng có thể xảy ra trong các trường hợp khác; việc xác định một trong những bệnh tim không xác nhận hội chứng Noonan và việc không có vấn đề về tim không có nghĩa là một người không có hội chứng Noonan.
• Xét nghiệm di truyền: Có một số gen có liên quan đến hội chứng Noonan và nếu những gen này được xác định, đặc biệt là giữa các thành viên trong gia đình, đây có thể là một xác nhận chẩn đoán của hội chứng.

Mong đợi điều gì

Tuổi thọ với hội chứng Noonan nói chung là bình thường, nhưng có thể có những vấn đề sức khỏe cần được giải quyết với sự chú ý của y tế hoặc phẫu thuật.

• Chảy máu có thể dẫn đến mất máu, có thể gây ra các triệu chứng mệt mỏi. Ít phổ biến hơn, chảy máu quá nhiều có thể gây mất ý thức hoặc cần khẩn cấp để truyền máu.
• Bệnh tim là ảnh hưởng sức khỏe phổ biến nhất của hội chứng Noonan. Bệnh tim có thể dẫn đến suy tim, và do đó, điều quan trọng là duy trì theo dõi thường xuyên với bác sĩ tim mạch nếu bạn hoặc con bạn mắc hội chứng Noonan.
• Nếu bạn mắc hội chứng Noonan, sẽ tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư, đặc biệt là ung thư máu, chẳng hạn như bệnh bạch cầu tủy bào thiếu máu và u nguyên bào thần kinh.

Điều trị

Việc điều trị hội chứng Noonan tập trung vào một số khía cạnh của bệnh.

• Ngăn ngừa các vấn đề nghiêm trọng về tim: Chẩn đoán và xử trí sớm các vấn đề về tim có thể ngăn ngừa hậu quả lâu dài về sức khỏe. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và loại bệnh tim, thuốc, phẫu thuật hoặc quan sát chặt chẽ có thể là lựa chọn tốt nhất cho bạn.
• Xác định và điều trị các biến chứng y tế: Hội chứng Noonan có liên quan đến các biến chứng sức khỏe khác nhau, từ chảy máu đến vô sinh đến ung thư. Cho đến nay, không có xét nghiệm nào có thể dự đoán liệu bạn sẽ phát triển một trong những vấn đề này trước khi chúng bắt đầu ảnh hưởng đến cơ thể. Chăm sóc y tế chặt chẽ bao gồm thăm khám y tế theo lịch trình thường xuyên để bác sĩ của bạn có thể xác định các vấn đề mới phát sinh thông qua lịch sử y tế và khám sức khỏe trong khi chúng vẫn có thể điều trị được.
• Thúc đẩy tăng trưởng bình thường: Hormon tăng trưởng đã được sử dụng ở một số trẻ mắc Hội chứng Noonan như một cách kích thích tăng trưởng, giúp đạt được chiều cao tối ưu và hình dạng và cấu trúc xương. Mặc dù hormone tăng trưởng đã được sử dụng như một chiến lược thành công cho trẻ em mắc hội chứng Noonan, nhưng mức độ hormone tăng trưởng cũng như các hormone khác không phải là bất thường đối với những người mắc bệnh này.
• Tư vấn di truyền: Tình trạng này thường là do di truyền và một số cha mẹ có thể muốn có càng nhiều thông tin càng tốt về nguy cơ mắc một số bệnh như hội chứng Noonan khi lập kế hoạch cho gia đình.

Nguyên nhân

Hội chứng Noonan là sự kết hợp của các đặc điểm thể chất và các vấn đề sức khỏe bắt nguồn từ một khiếm khuyết protein thường được gây ra bởi một bất thường di truyền.

Sự bất thường về di truyền làm thay đổi một loại protein có liên quan đến việc điều chỉnh tốc độ phát triển của cơ thể.

Protein này đặc biệt có chức năng trong quá trình tải nạp tín hiệu RAS-MAPK (mitogen-protein kinase), là một phần quan trọng của sự phân chia tế bào. Điều này rất có ý nghĩa bởi vì cơ thể con người phát triển thông qua quá trình phân chia tế bào, đó là việc sản xuất các tế bào mới của con người từ các tế bào đã tồn tại. Sự phân chia tế bào về cơ bản dẫn đến hai tế bào thay vì một, tạo ra các bộ phận cơ thể đang phát triển. Điều này đặc biệt quan trọng trong thời thơ ấu và thời thơ ấu khi một người đang tăng kích thước. Nhưng sự phân chia tế bào vẫn tiếp tục trong suốt cuộc đời khi cơ thể sửa chữa, tái tạo và làm mới. Điều này có nghĩa là các vấn đề với sự phân chia tế bào có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trên toàn cơ thể. Đây là lý do tại sao hội chứng Noonan có rất nhiều biểu hiện liên quan đến thể chất và thẩm mỹ.

Bởi vì hội chứng Noonan được gây ra bởi sự thay đổi trong RAS-MAPK, nên nó được gọi là RASopathy. Có một số RASopathies, và tất cả chúng đều là những rối loạn tương đối hiếm gặp.

Gen và di truyền

Sự cố protein của hội chứng Noonan là do khiếm khuyết di truyền.Điều này có nghĩa là các gen trong cơ thể mã hóa protein gây ra hội chứng Noonan có mã bị lỗi, thường được gọi là đột biến. Đột biến thường là do di truyền, nhưng nó có thể là tự phát, có nghĩa là nó xảy ra mà không được thừa kế từ cha mẹ.

Nó chỉ ra rằng có bốn bất thường gen khác nhau có thể gây ra hội chứng Noonan. Những gen này là gen PTPN11, gen SOS1, gen RAF1 và gen RIT1, với khiếm khuyết của gen PTPN11 bao gồm khoảng 50% trường hợp Hội chứng Noonan. Nếu một người thừa hưởng hoặc phát triển bất kỳ trong số 4 bất thường gen này, Hội chứng Noonan dự kiến ​​sẽ xảy ra.

Tình trạng này được di truyền như một bệnh thống trị tự phát, có nghĩa là nếu cha mẹ mắc bệnh thì đứa trẻ cũng sẽ mắc bệnh. Điều này là do sự di truyền của sự bất thường di truyền đặc biệt này từ bố hoặc mẹ gây ra khiếm khuyết trong quá trình sản xuất protein RAS-MAPK mà không thể bù đắp được ngay cả khi một cá nhân cũng thừa hưởng gen sản xuất protein bình thường.

Có những trường hợp Hội chứng Noonan lẻ tẻ, có nghĩa là bất thường di truyền có thể phát sinh ở một đứa trẻ không được thừa hưởng tình trạng từ cha mẹ. Một người mắc hội chứng Noonan lẻ tẻ có thể có một đứa trẻ mắc bệnh này vì một người bị ảnh hưởng Trẻ em có thể thừa hưởng bất thường di truyền mới.

Một từ Rất tốt

Nếu bạn hoặc con bạn mắc hội chứng Noonan, điều quan trọng là duy trì các chuyến thăm thường xuyên với bác sĩ của bạn và học cách nhận biết các triệu chứng liên quan. Một số cá nhân và gia đình mắc các bệnh hiếm gặp như hội chứng Noonan thấy hữu ích khi kết nối với các nhóm vận động và các nhóm hỗ trợ, những người có thể cung cấp thông tin cập nhật và khó tìm tài nguyên về tình trạng này. Ngoài ra, bạn có thể muốn hỏi bác sĩ về các thử nghiệm thử nghiệm mới nhất để bạn có thể cập nhật các phương pháp điều trị mới và có thể tự mình tham gia thử nghiệm nghiên cứu.