Rối loạn di truyền như thế nào

Rối loạn di truyền được gây ra bởi sự đột biến của một gen. Đột biến gen này có thể được truyền từ cha mẹ sang con tại thời điểm thụ thai. Việc đứa trẻ sẽ phát triển các rối loạn di truyền phụ thuộc phần lớn vào mô hình di truyền.

Các mô hình kế thừa

Có hai quy tắc dự đoán khả năng một người sẽ bị di truyền rối loạn di truyền. Nó không nhất thiết đảm bảo rằng điều này sẽ xảy ra, nhưng nó làm tăng rủi ro.

Ví dụ, ung thư vú và các bệnh tự miễn chủ yếu được cho là có liên quan đến di truyền. Tuy nhiên, sự hiện diện của một đột biến không phải lúc nào cũng dẫn đến căn bệnh này. Mặt khác, một số đột biến gen, chẳng hạn như những đột biến liên quan đến bệnh máu khó đông, sẽ biểu hiện các đặc điểm của rối loạn (mặc dù ở mức độ nghiêm trọng khác nhau).

Việc xác định rủi ro dựa trên các điều sau:

• Liệu một bản sao của gen bị đột biến (từ một bố mẹ) hay hai bản sao (từ cả hai bố mẹ) đều được di truyền
• Cho dù đột biến là ở một trong các nhiễm sắc thể giới tính (X hoặc Y) hoặc một trong 22 cặp nhiễm sắc thể không giới tính khác (được gọi là nhiễm sắc thể)

Dựa trên các đặc điểm kết hợp, chúng ta có thể phân loại rối loạn là thoái hóa liên kết X, liên kết Y, lặn tự phát hoặc chiếm ưu thế tự phát.

Rối loạn thoái hóa liên kết X

Trong các rối loạn lặn liên kết với X, gen đột biến xảy ra trên nhiễm sắc thể X (nữ). Con đực có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, do đó, một gen đột biến trên nhiễm sắc thể X là đủ để gây ra rối loạn.

Ngược lại, con cái có hai nhiễm sắc thể X, do đó một gen bị đột biến trên một nhiễm sắc thể X thường ít ảnh hưởng đến con cái vì bản sao không bị đột biến trên phần lớn khác sẽ hủy bỏ hiệu ứng.

Tuy nhiên, một phụ nữ có đột biến gen trên một nhiễm sắc thể X sẽ là người mang rối loạn đó. Điều này cho chúng ta biết, theo quan điểm thống kê, 50% con trai của cô sẽ thừa hưởng đột biến và phát triển chứng rối loạn, trong khi 50% con gái của cô sẽ thừa hưởng đột biến và trở thành người mang mầm bệnh.

Rối loạn liên kết với Y

Bởi vì chỉ con đực mới có nhiễm sắc thể Y, chỉ con đực mới có thể bị ảnh hưởng và truyền các rối loạn liên kết với Y. Tất cả con trai của một người đàn ông mắc chứng rối loạn liên kết với Y sẽ được thừa hưởng điều kiện từ cha của họ.

Rối loạn lặn tự phát

Với các rối loạn lặn tự phát, người này yêu cầu hai bản sao của gen đột biến gen một từ mỗi bố mẹ để có rối loạn.

Một người chỉ có một bản sao sẽ là người chuyên chở. Người vận chuyển sẽ không bị ảnh hưởng bởi đột biến hoặc có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của rối loạn. Họ có thể, tuy nhiên, truyền đột biến cho con cái của họ.

Nếu cả hai cha mẹ đều mang đột biến cho một rối loạn lặn tự phát, tỷ lệ con cái họ bị rối loạn như sau:

• 25% nguy cơ thừa hưởng cả đột biến và rối loạn
• 50% rủi ro khi chỉ kế thừa một bản sao và trở thành người vận chuyển
• 25% nguy cơ không thừa hưởng đột biến

Hơn nữa, mỗi đứa trẻ sẽ có cơ hội thừa hưởng gen đột biến.

Rối loạn chi phối Autosomal

Trong các rối loạn chi phối tự phát, người bệnh chỉ cần một bản sao của gen bị đột biến để có hoặc phát triển tình trạng này. Nam và nữ đều có khả năng bị ảnh hưởng như nhau. Hơn nữa, trẻ em của một người mắc chứng rối loạn chi phối tự phát cũng có 50% nguy cơ mắc bệnh rối loạn này.