Chẩn đoán và điều trị chứng khó tiêu nguyên phát

Còn được biết là: PCD, PCD với hội chứng situs solitus & bất động sản

Rối loạn chức năng đường mật nguyên phát (PCD) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 16.000 người.Cilia là những cấu trúc giống như lông nối các bộ phận nhất định của cơ thể như ống eustachian và khí quản. Cilia phục vụ một chức năng quan trọng là di chuyển chất nhầy và các vật chất lạ khác ra khỏi các cơ quan để được loại bỏ khỏi cơ thể. Trong PCD, lông mao không còn hoạt động bình thường, điều này gây ra sự chậm trễ trong việc loại bỏ các mảnh vụn làm tăng nguy cơ nhiễm trùng. Trong PCD, các cơ quan của bụng và ngực ở vị trí bình thường.

Ngoài ra còn có các loại PCD như hội chứng Kartagener (situs inversus Totalis), có PCD, nhưng cũng có các đặc điểm nổi bật là có các cơ quan ở phía đối diện của cơ thể. Ví dụ, thay vì lá lách ở bên trái của cơ thể, nó nằm ở bên phải của cơ thể. Các cơ quan khác thường bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kartagener bao gồm: tim, gan và ruột. Hội chứng Kartagener thậm chí còn hiếm hơn với tỷ lệ mắc khoảng 1 trên 32.000 người.

Các yếu tố nguy cơ của chứng khó đọc đường mật nguyên phát

Rối loạn chức năng đường mật nguyên phát không phải là một rối loạn truyền nhiễm. Bạn chỉ có thể thừa hưởng PCD khi bạn được sinh ra nếu cả bố và mẹ của bạn đều mắc chứng rối loạn này hoặc là người mang mầm bệnh. Nó là phổ biến hơn để là một người mang PCD bởi vì nó có một mô hình lặn tự phát của di truyền. Điều này có nghĩa là nếu một phụ huynh cung cấp cho bạn gen chịu trách nhiệm về PCD nhưng cha mẹ khác của bạn không cung cấp cho bạn gen, bạn sẽ không được thừa hưởng PCD mà được gọi là người mang mầm bệnh.

Có một số rối loạn gen có thể gây ra PCD tuy nhiên hiện tại bạn không thể chẩn đoán người mang bệnh rối loạn chức năng đường mật nguyên phát. Bất kỳ gen nào ảnh hưởng đến protein của lông mao đều có khả năng dẫn đến PCD. Đột biến với các protein liên quan đến lông mao có thể làm giảm, tăng hoặc dừng chuyển động giống như sóng liên quan đến chức năng đường mật bình thường. Thay đổi chức năng của lông mao có thể gây ra các triệu chứng sau đây liên quan đến chứng khó đọc đường mật nguyên phát:

• nghẹt mũi mãn tính, viêm mũi hoặc nhiễm trùng xoang
• viêm tai giữa mạn tính (nhiễm trùng tai) hoặc mất thính lực
• khô khan
• nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên như viêm phổi
• ho
• chọn lọc (xẹp phổi)

Chẩn đoán chứng khó đọc đường mật nguyên phát

Bác sĩ của bạn có thể không tự động tìm kiếm chứng khó đọc đường mật nguyên phát, vì các triệu chứng có thể liên quan đến nhiều rối loạn có thể gặp ở cả trẻ em và người lớn. Khi situs inversus Totalis (các cơ quan nằm bất thường ở hai bên đối diện của cơ thể) được chú ý, chẩn đoán có thể dễ dàng. Tuy nhiên, khi đặt nội tạng là bình thường, bác sĩ sẽ cần phải thực hiện các xét nghiệm bổ sung. Xét nghiệm di truyền là một trong những phương pháp chính được sử dụng để chẩn đoán PCD, tuy nhiên có hai phương pháp phổ biến được sử dụng để đánh giá trực quan các vấn đề với lông mao của bạn: kính hiển vi điện tử & video. Sự khác biệt giữa hai thử nghiệm là loại kính hiển vi được sử dụng. Cả hai xét nghiệm đều yêu cầu bác sĩ lấy mẫu từ khoang mũi hoặc đường thở của bạn để phân tích dưới kính hiển vi.

Bức xạ gắn với các hạt nhỏ, còn được gọi là các hạt phóng xạ, có thể được hít vào. Sau đó, bác sĩ sẽ đo xem có bao nhiêu hạt trở lại trong quá trình thở ra. Khi ít hơn các hạt dự kiến ​​trở lại, các vấn đề về đường mật có thể bị nghi ngờ. Bác sĩ cũng có thể có bạn hít oxit nitric. Thử nghiệm này không được hiểu rõ, tuy nhiên khi bạn thở ra ít hơn kết quả bình thường, PCD có thể bị nghi ngờ.

Lông mao hoạt động bình thường cũng cần thiết cho một hệ thống sinh sản khỏe mạnh. Do mức độ rối loạn chức năng của lông mao trong đường sinh sản, phân tích tinh dịch cũng có thể chứng minh hữu ích trong chẩn đoán PCD ở người lớn. Mẫu tinh trùng sau đó được phân tích dưới kính hiển vi.

Tiêu chuẩn vàng để thử nghiệm là kính hiển vi điện tử. Điều này rõ ràng có thể xác định liệu chúng có bất thường về cấu trúc và chức năng với lông mao hay không. ENT của bạn có thể lấy một mẫu từ mũi hoặc đường thở của bạn để lấy mẫu cho xét nghiệm này. Xét nghiệm di truyền có thể được chẩn đoán, tuy nhiên chỉ có khoảng 60 phần trăm trường hợp PCD có mã hóa di truyền có thể xác định được.

Điều trị chứng khó tiêu nguyên phát

Không có cách chữa trị chứng khó đọc đường mật nguyên phát. Điều trị có liên quan đến việc kiểm soát các triệu chứng và cố gắng ngăn ngừa nhiễm trùng. Để giúp ngăn ngừa nhiễm trùng tai, ENT của bạn có khả năng đặt ống tai để cho tai bạn chảy vào ống tai, do việc vận chuyển qua ống eustachian bị suy yếu. Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm rửa mũi thường xuyên và thuốc xịt mũi chống viêm.

Điều trị các vấn đề về hô hấp tập trung vào việc cải thiện khả năng ho của bạn. Vì lông mao bị suy giảm làm giảm khả năng loại bỏ chất nhầy trong đường thở, ho giúp hỗ trợ cơ thể bạn di chuyển chất nhầy ra khỏi đường thở. Để đạt được điều này, bạn có thể được quy định:

• Vật lý trị liệu ngực - thiết bị cơ học hoặc kỹ thuật tay để khuyến khích ho
• Tập thể dục - tập luyện tim mạch khiến bạn thở nặng hơn giúp vận động bài tiết trong đường thở
• Thuốc - thuốc giãn phế quản và thuốc chống viêm giúp giảm sưng và mở đường thở để giúp bạn ho hoặc di chuyển bất kỳ chất nhầy.

Trong trường hợp xấu nhất, PCD ảnh hưởng đến phổi có thể dẫn đến giãn phế quản. Các trường hợp nghiêm trọng sẽ không thể được điều trị và ghép phổi sẽ là cần thiết. Ghép phổi sẽ chữa khỏi PCD trong phổi. Tuy nhiên, bạn sẽ phải đối phó với tất cả các điều trị và hạn chế sau ghép cần thiết. Đây là một điều trị tuyệt vời khi cần thiết, nhưng không phải là phương pháp tốt nhất để điều trị PCD.