Androgen không nhạy cảm: Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Không nhạy cảm androgen là một thuật ngữ ô cho một số điều kiện di truyền mà cơ thể không đáp ứng thích hợp với testosterone và các androgen khác. Có nhiều nguyên nhân gây ra hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS). Tuy nhiên, những điều kiện này có thể được chia thành các hội chứng không nhạy cảm androgen một phần (PAIS) và các hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn (CAIS).

Với sự vô cảm androgen một phần, cơ thể bị hạn chế độ nhạy cảm với androgen. Với sự vô cảm androgen hoàn toàn, cơ thể không thể đáp ứng với androgen. Ngoài ra còn có hội chứng không nhạy cảm androgen nhẹ (MAIS).

Các hội chứng không nhạy cảm với Androgen thuộc nhóm rối loạn phát triển tình dục hoặc sự khác biệt về phát triển tình dục. Những điều kiện này còn được gọi là liên giới tính. Mặc dù thuật ngữ đó đã không còn được ưa chuộng, nhưng một số người dễ hiểu hơn. Những người bị DSD có các đặc điểm thể chất là giữa nam và nữ.

Hội chứng không nhạy cảm androgen là DSD vì sự vô cảm androgen ảnh hưởng đến sự phát triển tình dục của cơ thể. Mọi người thường được dạy rằng tình dục được xác định bởi nhiễm sắc thể. Cả hai người đều có nhiễm sắc thể XY nam hoặc nhiễm sắc thể XX nữ. Tuy nhiên, nó không đơn giản. Giới tính được xác định không chỉ bởi sự hiện diện của nhiễm sắc thể giới tính cụ thể mà chức năng của chúng.

Nó cũng được xác định bằng cách cơ thể phản ứng với các hormone giới tính đó. Ví dụ, một người có thể được sinh ra với nhiễm sắc thể XY nhưng là nữ. Làm thế nào điều đó xảy ra? Khi ai đó có hội chứng vô cảm androgen hoàn toàn.

Hormone giới tính còn được gọi là hormone steroid, và chúng bao gồm estrogen và testosterone.

Nhóm nam tính của hormone steroid được gọi là androgen (andro - là tiền tố Hy Lạp cho nam). Danh mục này bao gồm testosterone, dihydrotestosterone (DHT), androstenedione và dehydroepiandrosterone (DHEA). Khi ai đó có sự nhạy cảm với androgen, họ sẽ ít phản ứng với các tín hiệu về bệnh tật.

Không nhạy cảm androgen là một bệnh tương đối hiếm. Nó được cho là ảnh hưởng đến khoảng 13 trên 100.000 cá nhân. Sự vô cảm androgen hoàn toàn ảnh hưởng đến một trong mỗi 20.000 đến 64.000 nam giới mới sinh. Tỷ lệ không nhạy cảm androgen một phần không được biết đến.

Triệu chứng

Trong lịch sử, hội chứng không nhạy cảm androgen được gọi là hội chứng nữ hóa tinh hoàn. Điều này là do nó thường không được phát hiện cho đến khi những con cái dường như bình thường không trải qua kinh nguyệt. Khi những cô gái như vậy tiếp tục không có kinh nguyệt, người ta phát hiện ra rằng một số trong số họ có tinh hoàn thay vì buồng trứng. Mãi đến sau này người ta mới phát hiện ra rằng sự vô cảm của androgen là do đột biến gen của thụ thể androgen.

Các triệu chứng không nhạy cảm androgen phụ thuộc vào loại. Những người có sự vô cảm androgen hoàn toàn là phụ nữ XY. Bởi vì cơ thể của họ hoàn toàn không đáp ứng với testosterone, họ được sinh ra với cơ quan sinh dục nữ xuất hiện bình thường.

Như vậy, sự vô cảm androgen hoàn toàn có thể không được chẩn đoán cho đến khi dậy thì. Khi những cô gái này đến tuổi dậy thì, họ không có kinh nguyệt. Điều này là do họ không có tử cung. Họ cũng không có lông mu hoặc lông nách, vì sự phát triển của lông này được kiểm soát bởi testosterone. Họ có thể cao hơn những cô gái khác nhưng nhìn chung có sự phát triển vú bình thường. Bởi vì họ không có tử cung, họ vô sinh.

Các triệu chứng của vô cảm androgen một phần là thay đổi nhiều hơn. Vào thời điểm sinh ra, các cá nhân có thể có bộ phận sinh dục xuất hiện gần như hoàn toàn nữ với nam gần như bình thường.

Họ cũng có thể xuất hiện bất cứ nơi nào ở giữa. Các triệu chứng của PAIS ở những người được đặc trưng là nam giới tại thời điểm sinh bao gồm:

• Micropenis
• Hyposepadias Vượt qua một lỗ niệu đạo ở giữa dương vật hơn là ở đầu. Đây là một khuyết tật bẩm sinh phổ biến, ảnh hưởng đến một trong số 150 đến 300 ca sinh con trai.
• Cryptorchidism, nơi tinh hoàn có ít hoặc không có tế bào mầm. Các cá nhân mắc bệnh tiền điện tử dễ bị ung thư tinh hoàn hơn.
• Vú phát triển ở tuổi dậy thì

Các cá nhân có PAIS được đặc trưng là nữ khi sinh có thể có âm vật mở rộng phát triển tại thời điểm dậy thì. Họ cũng có thể gặp phải labia hợp nhất tại thời điểm dậy thì. Để hiểu điều này, nó giúp biết rằng labia và bìu là cấu trúc tương đồng. Điều này có nghĩa là chúng bắt nguồn từ cùng một mô. Tuy nhiên, chúng phát triển khác nhau tùy thuộc vào phơi nhiễm hormone. Dương vật và âm vật cũng là cấu trúc tương đồng.

Đàn ông bị vô cảm androgen nhẹ thường phát triển bình thường trong thời thơ ấu và thanh thiếu niên. Tuy nhiên, chúng có thể gặp phải tình trạng tăng trưởng vú đực gynecomastia. Họ cũng có thể đã giảm khả năng sinh sản.

Nguyên nhân

Sự vô cảm androgen là do đột biến gen của thụ thể androgen. Như vậy, đó là một điều kiện di truyền chạy trong các gia đình như một đặc điểm liên kết với X. Điều đó có nghĩa là nó xảy ra trên nhiễm sắc thể X và theo dòng mẹ. Cho đến nay, hơn một nghìn đột biến đã được xác định.

Chẩn đoán

Chẩn đoán ban đầu về sự vô cảm androgen thường là do các triệu chứng.Thông thường, sự vô cảm androgen hoàn toàn không được chẩn đoán cho đến khi dậy thì. Thiếu máu kinh nguyệt kết hợp với sự phát triển vú bình thường và thiếu lông mu và lông nách nên các bác sĩ nghi ngờ CAIS. Thiếu máu kinh nguyệt cũng có thể là nguyên nhân khiến các bác sĩ xác định rằng một phụ nữ trẻ không có tử cung khi siêu âm hoặc các kỳ thi khác.

Không nhạy cảm androgen một phần có thể được chẩn đoán sớm hơn nhiều. Nếu bộ phận sinh dục rõ ràng mơ hồ tại thời điểm sinh, một số xét nghiệm có thể được thực hiện. Chúng bao gồm một kiểu nhân, hoặc một số lượng nhiễm sắc thể. Mức độ hormone cũng có thể được kiểm tra. Ở nam giới trưởng thành, phân tích tinh dịch có thể được thực hiện.

Vào thời điểm sinh, nồng độ testosterone và hormone luteinizing (LH) thường cao hơn một chút so với nam giới bình thường, đối với những người có cả CAIS và PAIS. Ở tuổi dậy thì, nồng độ testosterone và LH thường ở mức bình thường hoặc tăng nhẹ đối với những người bị PAIS. Tuy nhiên, các cá nhân mắc CAIS sẽ có mức độ rất cao. Điều này là do sản xuất hormone được kiểm soát bởi các vòng phản hồi tiêu cực. Ở những người bị CAIS, không có cơ chế phản hồi.

Các xét nghiệm khác có thể bao gồm sinh thiết các tuyến sinh dục. Ở tất cả các cá nhân bị vô cảm androgen, họ sẽ có tinh hoàn hơn là buồng trứng. Cũng có thể tìm kiếm các đột biến trong gen thụ thể androgen. Tuy nhiên, mặc dù đây là một điểm đánh dấu hợp lý đáng tin cậy cho CAIS, nhưng nó không dành cho PAIS. Chỉ một phần đột biến gây ra PAIS đã được xác định cho đến nay.

Điều trị

Những người bị vô cảm androgen hoàn toàn thường không cần điều trị trước tuổi dậy thì. Ngoại lệ là nếu tinh hoàn của họ gây khó chịu hoặc nếu họ có thể cảm thấy ở thành bụng. Sau tuổi dậy thì, tinh hoàn thường được loại bỏ. Điều này làm giảm nguy cơ phụ nữ trẻ bị ung thư tinh hoàn ở tuổi trưởng thành. Phụ nữ cũng có thể cần một số hỗ trợ tâm lý xung quanh danh tính của họ. Ngoài ra, một số có thể cần trải qua sự giãn nở để tăng độ sâu âm đạo, tương tự như với MRKH.

Điều trị cho sự vô cảm androgen một phần là nhiều thay đổi. Trong lịch sử, các cá nhân có bộ phận sinh dục mơ hồ đã được phẫu thuật bộ phận sinh dục. Những ca phẫu thuật này thường được thiết kế để làm cho bộ phận sinh dục có vẻ nữ tính hơn. Tuy nhiên, chúng có ảnh hưởng vĩnh viễn đến khả năng của cá nhân để trải nghiệm sự thỏa mãn tình dục. Do đó, những ca phẫu thuật này không còn được sử dụng làm mặc định.

Đối với các cá nhân xuất hiện là nữ tại thời điểm sinh, việc điều trị PAIS cũng giống như đối với CAIS. Tuy nhiên, tinh hoàn có thể được loại bỏ trước tuổi dậy thì để ngăn chặn sự mở rộng của âm vật và hợp nhất của môi âm hộ. Những người có dương vật thường được chỉ định và duy trì bản sắc giới tính nam. Điều này có khả năng, ít nhất là một phần, bởi vì sự phát triển giới tính trong não cũng đáp ứng với androgen. Tuy nhiên, đối với những cá nhân này, các tuyến sinh dục thường được loại bỏ ở tuổi vị thành niên muộn, do nguy cơ ung thư cao.

Những người bị AIS cũng có thể được điều trị thay thế hormone, thường ở dạng estrogen. Điều này là do hormone giới tính đóng một vai trò trong nhiều lĩnh vực của sức khỏe, bao gồm cả sức khỏe của xương. Những người bị PAIS có thể phát triển đủ xương với testosterone tinh hoàn của họ.

Đối phó

Những người bị vô cảm androgen thường có kết quả thể chất tốt. Tuy nhiên, sự vô cảm androgen có thể liên quan đến các vấn đề tâm lý xã hội. Những người trẻ tuổi được chẩn đoán vô cảm androgen có thể có câu hỏi về giới tính và bản sắc giới tính của họ. Họ có thể cần hỗ trợ để hiểu rằng tình dục và giới không đơn giản như họ được dạy ở trường.

Ngoài ra, có thể khó khăn cho bất kỳ cá nhân nào để đối phó với vô sinh. Đối với một số người, học được rằng họ sẽ không bao giờ có thể sinh con có thể bị tàn phá. Họ có thể đặt câu hỏi về nữ tính và / hoặc nam tính của họ. Họ cũng có thể tự hỏi nếu họ có thể có một mối quan hệ thành công. Như vậy, có thể hữu ích để tìm kiếm sự hỗ trợ, từ những người khác có điều kiện tương tự hoặc những người khác đối phó với vô sinh vĩnh viễn. Có một số nhóm hỗ trợ có sẵn trên toàn quốc, cả trực tuyến và trực tiếp.

Một từ Rất tốt

Có lẽ điều quan trọng nhất cần biết về hội chứng không nhạy cảm androgen là chẩn đoán không phải là trường hợp khẩn cấp. Nếu bạn hoặc con bạn đã được chẩn đoán mắc AIS, bạn không cần phải làm gì ngay bây giờ. Bạn có thể dành thời gian để thực hiện nghiên cứu của riêng bạn và đưa ra quyết định của riêng bạn. Những người mắc chứng vô cảm androgen thường không khỏe hơn hoặc kém hơn bất kỳ ai khác. Họ chỉ khác một chút.

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Mendoza N, Motos MA. Hội chứng không nhạy cảm androgen. Gynecol Endocrinol. 2013 tháng 1, 29 (1): 1-5. DOI: 10.3109 / 09513590.2012.705378.

• Gottlieb B, Belist LK, Nadarajah A, Paliouras M, Trifiro M. Cơ sở dữ liệu đột biến gen thụ thể androgen: cập nhật năm 2012. Hum Mutat. 2012 tháng 5; 33 (5): 887-94. DOI: 10.1002 / humu.22046.

• Kon AA. Các vấn đề đạo đức trong việc ra quyết định cho trẻ sơ sinh bị rối loạn phát triển giới tính. Horm Metab Res. 2015 tháng 5; 47 (5): 340-3. DOI: 10.1055 / s-0035-1547269.

• Chen MJ. Hội chứng không nhạy cảm Androgen: Cân nhắc về quản lý từ thời thơ ấu đến khi trưởng thành. Pediatr Endocrinol Rev. 2015 tháng 6; 12 (4): 373-87.