Bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu của trẻ sơ sinh (HDN) là tình trạng không phù hợp với hồng cầu giữa mẹ và em bé. Điều này xảy ra khi nhóm máu của người mẹ là Rh âm tính và em bé là Rh dương tính. Khi mang thai người mẹ tạo ra các kháng thể tấn công và phá hủy các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu ở thai nhi. Một tình trạng tương tự xảy ra với tiểu cầu được gọi là giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh.

Tại sao bệnh tan máu xảy ra?

Các tế bào hồng cầu của chúng tôi được phủ kháng nguyên, các chất gây ra phản ứng miễn dịch. Một số kháng nguyên này cho chúng ta nhóm máu (A, B, O, AB) và những người khác thuộc nhóm Rh của chúng ta (dương tính, âm tính). Nhóm Rh còn được gọi là kháng nguyên D. Phụ nữ có Rh âm tính không có kháng nguyên D trên các tế bào hồng cầu của họ. Nếu em bé chưa sinh của họ có Rh dương tính (được thừa hưởng từ người cha), anh ấy / cô ấy có kháng nguyên D. Khi các tế bào miễn dịch của mẹ tiếp xúc với các tế bào máu của thai nhi (có thể xảy ra trong khi sinh, chảy máu khi mang thai, sảy thai trước đó), hệ thống miễn dịch của mẹ nhận ra kháng nguyên D là "ngoại lai" và phát triển kháng thể chống lại chúng.

Lần mang thai đầu tiên với em bé Rh dương không bị ảnh hưởng vì các kháng thể được hình thành ban đầu không thể vượt qua nhau thai. Tuy nhiên, trong những lần mang thai trong tương lai, nếu các tế bào miễn dịch của mẹ tiếp xúc với kháng nguyên D trên tế bào máu của thai nhi, hệ thống miễn dịch sẽ nhanh chóng tạo ra các kháng thể chống D có thể đi qua nhau thai. Các kháng thể này gắn vào các tế bào máu của thai nhi, đánh dấu chúng để phá hủy, gây thiếu máu. Một tình trạng tương tự có thể xảy ra khi có sự không phù hợp trong nhóm máu gọi là không tương thích ABO.

Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng như thế nào

Như đã thảo luận ở trên, lần mang thai đầu tiên với em bé Rh dương, không có vấn đề gì. Nếu không biết sự không phù hợp này trong lần mang thai đầu tiên (đôi khi xảy ra nếu lần mang thai đầu tiên bị sẩy thai) hoặc nếu các biện pháp phòng ngừa thích hợp (sẽ được thảo luận sau) sẽ không được thực hiện, việc mang thai trong tương lai có thể bị ảnh hưởng. Sau lần mang thai đầu tiên bị ảnh hưởng, mức độ nghiêm trọng của bệnh tan máu của trẻ sơ sinh trở nên tồi tệ hơn với mỗi lần mang thai.

Các triệu chứng được xác định bởi mức độ nghiêm trọng của sự phá vỡ hồng cầu (được gọi là tan máu). Nếu chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, có thể có những vấn đề tối thiểu như thiếu máu nhẹ và / hoặc vàng da không cần điều trị. Nếu lượng tan máu nghiêm trọng, anh ấy / cô ấy sẽ bị vàng da đáng kể (tăng bilirubin) ngay sau khi sinh.

Thật không may, sự tan máu không dừng lại khi em bé được sinh ra khi các kháng thể của mẹ tồn tại trong vài tuần. Những mức độ quá mức của bilirubin có thể gây tổn thương cho não. Trong một số trường hợp, thiếu máu nghiêm trọng ở tử cung (trước khi sinh) đến mức gan và lá lách mở rộng để tăng sản xuất hồng cầu dẫn đến suy gan. Bệnh tan máu cũng có thể dẫn đến thai nhi bị phù nước với phù tổng quát (sưng), chất lỏng xung quanh các cơ quan và thậm chí tử vong.

Làm thế nào để ngăn chặn bệnh tan máu

Vâng. Ngày nay, tất cả phụ nữ được chăm sóc trước khi sinh đều có công việc máu để xác định nhóm máu và nhóm của mình.Nếu cô ấy là Rh âm tính, công việc máu được gửi để xác định xem cô ấy đã có kháng thể chống D. Nếu cô ấy chưa có kháng thể, cô ấy sẽ nhận được một loại thuốc gọi là RhoGAM. RhoGAM hoặc Ig chống D là một mũi tiêm được đưa ra ở tuần thứ 28, xuất huyết (bao gồm sảy thai sau 13 tuần thai) và khi sinh. RhoGAM tương tự như kháng thể mà người mẹ sẽ tạo ra cho kháng nguyên D. Mục tiêu là để RhoGAM tiêu diệt bất kỳ tế bào hồng cầu nào của thai nhi trong tuần hoàn của mẹ trước khi bé có thể phát triển kháng thể.

Nếu tìm thấy kháng thể chống D, RhoGAM sẽ không hữu ích nhưng việc sàng lọc bổ sung thai nhi sẽ được thực hiện như được nêu dưới đây.

Bệnh tan máu được điều trị như thế nào?

Nếu người mẹ được xác định có kháng thể chống D và người cha dương tính với Rh, thì có khả năng bệnh tan máu của trẻ sơ sinh. Trong tình huống này, xét nghiệm được thực hiện trên nước ối hoặc máu từ dây rốn để xác định nhóm máu và nhóm của em bé. Nếu em bé được phát hiện âm tính Rh, không cần điều trị thêm.

Tuy nhiên, nếu em bé có Rh dương tính, thai sẽ được theo dõi chặt chẽ. Siêu âm sẽ được sử dụng để đánh giá tình trạng thiếu máu của thai nhi và để xác định nhu cầu truyền máu trong tử cung (truyền máu cho thai nhi khi còn trong tử cung). Máu của người mẹ sẽ được kiểm tra huyết thanh trong thai kỳ để xác định lượng sản phẩm cô ấy tạo ra. Nếu em bé bị thiếu máu, có thể truyền máu trong thai kỳ để ngăn ngừa các biến chứng (truyền máu trong tử cung). Nếu em bé bị thiếu máu và gần đủ tháng, có thể nên sinh sớm.

Sau khi em bé được sinh ra, công việc máu được gửi để theo dõi tình trạng thiếu máu và nồng độ bilirubin. Sự phân hủy của các tế bào hồng cầu không dừng lại ngay khi em bé được sinh ra, do đó, bilirubin có thể tăng đến mức nguy hiểm trong vài ngày đầu tiên. Nồng độ bilirubin tăng cao (vàng da) được điều trị bằng liệu pháp quang học trong đó em bé được đặt dưới ánh sáng màu xanh. Ánh sáng phá vỡ bilirubin cho phép cơ thể thoát khỏi nó. Truyền máu cũng được sử dụng để điều trị thiếu máu. Nếu thiếu máu và vàng da nghiêm trọng, em bé được điều trị bằng truyền máu trao đổi. Trong loại truyền máu này, một lượng nhỏ máu được lấy ra khỏi em bé và được thay thế bằng máu truyền.

Sau khi xuất viện, điều quan trọng là phải theo dõi chặt chẽ với bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ huyết học để theo dõi tình trạng thiếu máu. Các kháng thể tế bào hồng cầu của mẹ có thể gây ra sự phá hủy trong 4 - 6 tuần sau khi sinh và có thể cần truyền thêm.