Hiểu về bệnh suy giáp bẩm sinh ở em bé

Suy giáp bẩm sinh đề cập đến sự thiếu hụt hoặc thiếu hormone tuyến giáp có mặt khi sinh. Khiếm khuyết di truyền hoặc thiếu iốt của mẹ có thể dẫn đến các vấn đề về sự phát triển của tuyến giáp hoặc sản xuất hormone tuyến giáp, dẫn đến tình trạng này. Thông thường, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh xác định suy giáp bẩm sinh. Mặc dù trẻ sơ sinh thường không có dấu hiệu hoặc triệu chứng suy giáp khi sinh, nhưng có thể có những manh mối dễ nhận biết mà cha mẹ có thể tìm kiếm.

Suy giáp bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng một trong số 4000 trẻ sơ sinh và được coi là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất và có thể điều trị được của sự chậm phát triển trên toàn thế giới.Nếu em bé của bạn bị suy giáp bẩm sinh, điều đặc biệt quan trọng là điều trị đúng cách được bắt đầu sớm.

Dấu hiệu và triệu chứng

Hầu hết trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của tình trạng này. Điều này là do sự hiện diện của một số hormone tuyến giáp của mẹ hoặc chức năng tuyến giáp còn sót lại.

Một số dấu hiệu và triệu chứng mà em bé của bạn có thể có bao gồm:

• Tăng cân
• Tăng chu vi đầu
• Lethargy (thiếu năng lượng, ngủ hầu hết thời gian, có vẻ mệt mỏi ngay cả khi thức)
• Chuyển động chậm
• Một tiếng khóc khàn khàn
• Vấn đề cho ăn
• Táo bón dai dẳng, đầy hơi hoặc đầy bụng
• Lưỡi mở rộng
• Da khô
• Nhiệt độ cơ thể thấp
• Vàng da kéo dài
• Bướu cổ (tuyến giáp to)
• Cơ bắp thấp bất thường
• Mặt sưng húp
• Cực lạnh
• Tóc thô dày buông xuống trán
• Một fontanel lớn (điểm mềm)
• Một bụng thoát vị (nhô ra)
• Ít để không tăng trưởng, không phát triển mạnh

Nguyên nhân

Có hai dạng chính của suy giáp bẩm sinh: suy giáp bẩm sinh vĩnh viễn và suy giáp bẩm sinh thoáng qua. Suy giáp bẩm sinh phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh có vấn đề về tim bẩm sinh hoặc hội chứng Down.

Suy giáp bẩm sinh vĩnh viễn

Loại suy giáp này cần điều trị suốt đời và có một số nguyên nhân:

• Sinh lý học: Khiếm khuyết hoặc sự phát triển bất thường của tuyến giáp là nguyên nhân phổ biến nhất của suy giáp bẩm sinh, chịu trách nhiệm cho khoảng hai phần ba trường hợp. Mô tuyến giáp (vị trí bất thường) là khiếm khuyết phổ biến nhất.
• Một khiếm khuyết về khả năng tổng hợp và tiết ra hormone tuyến giáp: Điều này chiếm khoảng 10 phần trăm các trường hợp suy giáp bẩm sinh.
• Một khiếm khuyết trong cơ chế vận chuyển hormone tuyến giáp: Điều này có nghĩa là hormone tuyến giáp có thể được sản xuất, nhưng không có tác dụng dự định của chúng trên cơ thể.
• Suy giáp trung ương: Đây là khi tuyến giáp có thể tạo ra hormone tuyến giáp nhưng không được định hướng đúng để làm như vậy bởi vùng dưới đồi hoặc tuyến yên, cả hai đều nằm trong não.

Suy giáp bẩm sinh thoáng qua

Người ta nghĩ rằng 10 đến 20 phần trăm trẻ sơ sinh bị suy giáp có một dạng tạm thời của tình trạng được gọi là suy giáp bẩm sinh thoáng qua. Suy giáp thoáng qua ở trẻ sơ sinh có một số nguyên nhân:

• Thiêu I ôt: Iốt là cần thiết để sản xuất hormone tuyến giáp. Sự thiếu hụt iốt ở trẻ sơ sinh là kết quả của việc thiếu iốt ở người mẹ.
• Kháng thể: Kháng thể ngăn chặn hormone kích thích thụ thể (TRB-Ab) có thể phát triển ở một phụ nữ mang thai mắc bệnh tuyến giáp tự miễn, chẳng hạn như bệnh Graves. Các kháng thể có thể đi qua nhau thai và can thiệp vào chức năng tuyến giáp của em bé đang phát triển, dẫn đến suy giáp khi sinh. Điều này không xảy ra với tất cả phụ nữ mắc bệnh tuyến giáp tự miễn. Thông thường, loại suy giáp bẩm sinh này giải quyết trong khoảng một đến ba tháng tuổi vì các kháng thể của người mẹ được loại bỏ tự nhiên từ trẻ sơ sinh.
• Tiếp xúc với thuốc trong tử cung: Thuốc kháng giáp được dùng để điều trị cường giáp có thể đi qua nhau thai, gây suy giáp ở trẻ sơ sinh. Thông thường, loại suy giáp này giải quyết vài ngày sau khi sinh và chức năng tuyến giáp bình thường trở lại trong vòng một vài tuần.
• Phơi nhiễm iốt: Thai nhi hoặc trẻ sơ sinh tiếp xúc với iốt liều rất cao có thể gây suy giáp thoáng qua. Loại phơi nhiễm iốt này là kết quả của việc sử dụng thuốc dựa trên iốt như amiodarone (được sử dụng để điều trị nhịp tim không đều) hoặc sử dụng thuốc sát trùng hoặc thuốc tương phản có chứa iốt (được sử dụng trong xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh).

Thiếu iốt và sức khỏe tuyến giáp của bạn

Chẩn đoán

Suy giáp bẩm sinh thường được phát hiện khi sàng lọc máu trẻ sơ sinh bằng xét nghiệm chích gót chân được thực hiện trong vòng vài ngày sau sinh. Các xét nghiệm thông thường thường được theo dõi trong vòng hai đến sáu tuần sau khi sinh.

Sàng lọc sơ sinh cho bệnh tuyến giáp bao gồm:

• Hormon kích thích tuyến giáp (TSH): Phạm vi sơ sinh bình thường là 1,7 đến 9,1 mU mỗi L. Mức độ cao là gợi ý của bệnh suy giáp.
• Thyroxine (T4): Phạm vi sơ sinh bình thường là 10 mcg mỗi dL (129nmol mỗi L). Mức độ thấp là biểu hiện của suy giáp.

Nếu xét nghiệm sàng lọc máu ban đầu xác định một vấn đề tiềm ẩn, việc theo dõi thường bao gồm lặp lại các xét nghiệm sau khoảng hai đến ba tuần. Các xét nghiệm hình ảnh để hình dung của tuyến giáp thường là cần thiết nếu xét nghiệm máu tuyến giáp vẫn bất thường. Nếu có các vấn đề khác, chẳng hạn như dị tật tim hoặc xuất hiện bất thường trên khuôn mặt, thì có thể cần xét nghiệm chẩn đoán bổ sung, như điện tâm đồ (EKG) để đánh giá tim hoặc xét nghiệm di truyền.

Sàng lọc sơ sinh cho các rối loạn di truyền và chuyển hóa

Điều trị

Nếu một đứa trẻ sơ sinh không được điều trị suy giáp bẩm sinh, điều này có thể tác động tiêu cực đến sự phát triển về thể chất, nhận thức và thần kinh. Cùng với việc quản lý tình trạng thông qua việc sử dụng thuốc, cũng cần theo dõi chặt chẽ các mốc phát triển.

Thuốc

Điều trị bằng thuốc viên hoặc chất lỏng levothyroxine (L-thyroxine hoặc L-T4) thường là phương pháp thay thế hormone tuyến giáp được ưa thích cho trẻ sơ sinh. Liều, thường trong khoảng 8 mcg / kg / ngày đến 10-15 mcg / kg / ngày, được tính dựa trên cân nặng của bé và phản ứng với thuốc.

Máy tính bảng có thể được nghiền nát và cho bé uống trong công thức chất lỏng của bé để nuốt an toàn. Cả dạng viên và dạng lỏng đều có tác dụng an toàn và trị liệu tương tự nhau.

Thông thường, nồng độ hormone tuyến giáp dự kiến ​​sẽ đạt giá trị bình thường trong vòng khoảng 10 ngày sau khi bắt đầu điều trị.

Điều trị sẽ tiếp tục miễn là tình trạng hiện tại.

Lời của DipHealth

Nếu bạn có một đứa trẻ sinh ra bị suy giáp bẩm sinh, bạn có thể mong đợi một tiên lượng tốt với sự tăng trưởng và phát triển bình thường nếu điều trị được bắt đầu sớm. Một điều cũng quan trọng là bạn thảo luận về nguyên nhân gây suy giáp bẩm sinh của con bạn với bác sĩ nhi khoa hoặc chuyên gia di truyền. Bạn có thể cần phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa với lần mang thai tiếp theo, chẳng hạn như duy trì lượng i-ốt đầy đủ hoặc điều chỉnh thuốc cho tình trạng tuyến giáp của chính bạn với sự giám sát của bác sĩ.