Hemophilia A: Xét nghiệm di truyền và những gì mong đợi

Xét nghiệm di truyền cho Hemophilia A có sẵn rộng rãi và bao gồm xét nghiệm chất mang, xét nghiệm đột biến DNA trực tiếp, xét nghiệm liên kết và xét nghiệm trước khi sinh. Ảnh hưởng đến hơn 20.000 người Mỹ, bệnh máu khó đông là một rối loạn chảy máu do khiếm khuyết di truyền mà cơ thể không thể tạo ra một trong những yếu tố quan trọng để đông máu. Do đó, khi một mạch máu bị thương, chảy máu không kiểm soát được xảy ra.

Có hai loại bệnh Hemophilia chính. Loại A là do thiếu yếu tố VIII trong khi loại B là do thiếu yếu tố IX. Trên lâm sàng, chúng là những tình trạng rất giống nhau, gây chảy máu không liên tục vào khớp và cơ và chảy máu bên trong và bên ngoài sau một chấn thương hoặc phẫu thuật. Chảy máu nhiều lần cuối cùng gây ra thiệt hại cho khớp và cơ bắp. Hemophilia A phổ biến gấp 4 lần B theo Tổ chức Hemophilia Quốc gia.

Vai trò của gen

Các nhiễm sắc thể X và Y xác định giới tính. Con cái thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X, một từ bố mẹ, trong khi con đực sẽ thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ bố.

Hemophilia A là một tình trạng di truyền thông qua cách thức lặn liên kết nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là gen liên quan đến bệnh Hemophilia được tìm thấy trong nhiễm sắc thể X, có nghĩa là nếu con trai thừa hưởng nhiễm sắc thể X mang gen bệnh Hemophilia từ mẹ, anh ta sẽ bị bệnh này. Con trai cũng có thể thừa hưởng gen không mang điều kiện di truyền. Những người cha không thể truyền điều kiện cho con cái của họ.

Đối với con cái, ngay cả khi chúng thừa hưởng nhiễm sắc thể X mang bệnh máu khó đông từ mẹ, chúng vẫn có thể nhận được một gen khỏe mạnh từ cha mình và không mắc bệnh này. Nhưng việc nhiễm sắc thể X mang gen khiến cô ấy trở thành người mang mầm bệnh và cô ấy có thể truyền gen cho con.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền có sẵn cho những người mắc bệnh Hemophilia A và các thành viên gia đình của họ.Có một số phương pháp xét nghiệm di truyền để giúp phụ nữ tìm ra nếu họ là người mang mầm bệnh và đưa ra quyết định về kế hoạch hóa gia đình.

Kiểm tra tàu sân bay

Thử nghiệm chất mang bao gồm tìm kiếm các yếu tố đông máu trong máu. Phụ nữ mắc bệnh Hemophilia Một gen sẽ có mức độ thấp hơn bình thường, và một số thậm chí có thể có mức độ thấp đến mức họ có vấn đề chảy máu.

Thử nghiệm chất mang có tỷ lệ chính xác lên tới 79 phần trăm, nhưng chỉ riêng thử nghiệm chất mang là không đủ để xác định xem phụ nữ có phải là người mang mầm bệnh hay không. Lịch sử gia đình, ngoài các xét nghiệm, có thể xác nhận nếu một phụ nữ mang gen A Hemophilia.

Phụ nữ có thể hưởng lợi nhiều nhất từ ​​thử nghiệm vận chuyển bao gồm những người:

• Có chị em mắc bệnh máu khó đông A
• Có các bà dì và anh em họ đầu tiên về phía mẹ của họ, đặc biệt là anh em họ, với bệnh máu khó đông A

Xét nghiệm đột biến DNA trực tiếp

Có thể tìm kiếm và tìm đột biến trong gen thông qua xét nghiệm DNA. Một mẫu máu đầu tiên sẽ được lấy từ một thành viên nam trong gia đình mắc bệnh máu khó đông A. Máu của phụ nữ muốn xem liệu cô ấy có phải là người mang mầm bệnh được kiểm tra tiếp theo và so sánh với các đột biến gen tương tự. Xét nghiệm đột biến DNA có xu hướng có độ chính xác cao.

Kiểm tra liên kết

Đối với một số trường hợp mắc bệnh Hemophilia A, đột biến gen không thể được tìm thấy. Trong những trường hợp này, các phân tích liên kết, còn được gọi là phân tích DNA gián tiếp, có thể theo dõi đột biến gen trong gia đình. Các mẫu máu được lấy từ các thành viên khác nhau trong gia đình, đặc biệt là nam giới bị ảnh hưởng.

Sau đó, các bác sĩ lâm sàng sẽ tìm kiếm các mẫu DNA liên kết ở người mắc bệnh Hemophilia A và so sánh các mẫu đó của các thành viên khác trong gia đình. Thật không may, kiểm tra liên kết là chính xác như các phương pháp kiểm tra khác, đặc biệt là các trường hợp mà nam giới bị ảnh hưởng là họ hàng xa.

Xét nghiệm tiền sản

Phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh Hemophilia có thể muốn sinh con chưa sinh. Ngay sau mười tuần mang thai, việc lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể được hoàn thành. Điều này liên quan đến việc lấy một mẫu nhỏ của nhau thai và kiểm tra DNA để tìm kiếm các đột biến đặc hiệu di truyền.

Một xét nghiệm khác có thể được thực hiện sau đó trong thai kỳ, thường là khoảng 15 và 20 tuần sau khi mang thai, đó là chọc ối. Sử dụng một mũi kim mịn đưa vào tử cung qua bụng, một mẫu nước ối nhỏ được lấy. Các tế bào được tìm thấy trong chất lỏng sau đó được phân tích cho gen A hemophilia.

Mong đợi điều gì

Gặp gỡ với một cố vấn di truyền là bước đầu tiên để xác định xem ai đó là người mang bệnh Hemophilia A. Các cố vấn di truyền thường làm việc với cha mẹ đã ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh hoặc với những phụ nữ muốn biết họ có phải là người mang mầm bệnh hay không. Họ cũng có thể gặp những người đàn ông đang hỗ trợ thử nghiệm chị em và con gái của họ.

Gặp gỡ với một cố vấn di truyền bao gồm một cuộc tư vấn ban đầu trong đó lịch sử gia đình và cá nhân của bệnh Hemophilia A được thảo luận. Sau đó, cố vấn sẽ thảo luận về lợi ích, hạn chế và kết quả có thể có của xét nghiệm di truyền.

Xét nghiệm di truyền là bước tiếp theo trong việc cung cấp câu trả lời. Loại xét nghiệm sẽ phụ thuộc vào nhu cầu và mối quan tâm của gia đình và / hoặc bệnh nhân. Các thành viên gia đình hiện đang mắc bệnh Hemophilia A được thử nghiệm trước và sau đó là bất kỳ người mang mầm bệnh tiềm năng nào.

Sau khi kết quả xét nghiệm trở lại, nhân viên tư vấn di truyền sẽ gặp bệnh nhân và người nhà để giải thích kết quả. Thảo luận có thể bao gồm xét nghiệm các thành viên khác trong gia đình và được chăm sóc y tế phù hợp.

Bảo hiểm có thể hoặc không thể bao gồm chi phí thử nghiệm. Một số nhà cung cấp bảo hiểm sẽ cho phép bác sĩ giải thích tại sao cần xét nghiệm. Kiểm tra thường được phê duyệt sau khi yêu cầu như vậy.

Tư vấn di truyền cũng có thể giúp bệnh nhân và gia đình của họ tìm thấy các nguồn lực cần thiết, bao gồm các nhóm hỗ trợ và hỗ trợ tài chính.

Một từ từ DipHealth

Là người mang mầm bệnh Hemophilia A có thể ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống của người phụ nữ. Nhiều người vận chuyển lo lắng về nguy cơ truyền bệnh. Họ có thể cảm thấy như thể có con không phải là một khả năng.

Tư vấn di truyền và trung tâm điều trị bệnh Hemophilia có thể cung cấp cho người vận chuyển tư vấn, thông tin và hỗ trợ phù hợp để giúp họ đưa ra quyết định và kiểm soát cuộc sống của họ. Hơn nữa, các nhóm hỗ trợ với phụ nữ có cùng hoàn cảnh có thể là một nguồn an ủi và hy vọng lớn.