Bạn có cần các gen cụ thể để có độ nhạy gluten?

Mặc dù nghiên cứu về độ nhạy gluten không celiac mới chỉ bắt đầu và các nghiên cứu cho thấy đó là một tình trạng khác biệt chưa được sao chép, nhưng kết quả sơ bộ cho thấy rằng bạn không cần phải mang một trong những gen được gọi là bệnh celiac để phát triển gluten nhạy cảm.

Những người mắc bệnh celiac, hiểu rõ nhất về năm loại "dị ứng" gluten khác nhau, hầu như luôn mang một trong hai gen rất đặc biệt. Trên thực tế, các bác sĩ thường xuyên sử dụng xét nghiệm gen để loại trừ bệnh celiac - nếu bạn không có gen cần thiết để phát triển celiac, họ nói, bạn gần như chắc chắn không mắc bệnh này.

Các di truyền của độ nhạy gluten không celiac là ít rõ ràng hơn.

Làm thế nào di truyền đóng một vai trò trong bệnh Celiac

"Các gen bệnh celiac" xuất hiện trong khoảng 35 đến 40% tổng dân số và thực tế là bạn có các gen không có nghĩa là bạn nhất thiết sẽ phát triển bệnh celiac - đơn giản là bạn có tiềm năng di truyền để làm điều đó.

Các gen khiến bạn mắc bệnh celiac được gọi là gen HLA-DQ và chúng được tìm thấy trên phức hợp DNA loại II của chúng tôi. Mọi người đều nhận được một bản sao của gen HLA-DQ từ mẹ của họ và bản sao thứ hai của gen HLA-DQ từ cha của họ.

Có bốn loại gen HLA-DQ chung, được gọi là HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 và HLA-DQ4. HLA-DQ1 được chia nhỏ thành HLA-DQ5 và HLA-DQ6, trong khi HLA-DQ3 được chia nhỏ thành HLA-DQ7, HLA-DQ8 và HLA-DQ9.

Vì mọi người đều có hai gen HLA-DQ (một từ mẹ và một từ cha của họ), một người có thể có bất kỳ một trong số rất nhiều tổ hợp gen khác nhau. Một số gen này khiến bạn mắc bệnh celiac, trong khi nghiên cứu sơ bộ chỉ ra các gen khác có thể khiến bạn bị nhạy cảm với gluten.

Chúng tôi biết rằng đại đa số những người mắc bệnh celiac đã được chứng minh bằng sinh thiết đều mang theo cả HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8 (một tập hợp con của HLA-DQ3). Tuy nhiên, vì khoảng 35% hoặc 40% dân số mang một hoặc cả hai gen bệnh celiac đó, có gen không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ bị celiac - có những yếu tố khác (chủ yếu chưa được phát hiện).

Các gen liên quan đến độ nhạy gluten

Theo một nghiên cứu sơ bộ, khi nói đến độ nhạy gluten, có vẻ như các gen bệnh celiac không hoạt động nhiều.

Trong nghiên cứu độ nhạy gluten được phát hành đầu năm 2011 bởi nhà nghiên cứu celiac của Đại học Maryland, Tiến sĩ Alessio Fasano, các tác giả đã phân tích gen của những người được chẩn đoán là nhạy cảm với gluten và so sánh chúng với một nhóm người khác có cái gọi là "vàng" tiêu chuẩn "chẩn đoán bệnh celiac thông qua xét nghiệm máu và sinh thiết.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng chỉ 56% những người được chẩn đoán là nhạy cảm với gluten mang DQ2 hoặc DQ8, chỉ ra rằng những gen đó ít liên quan đến sự phát triển của độ nhạy gluten hơn so với sự phát triển của bệnh celiac. Tuy nhiên, các gen xuất hiện thường xuyên hơn ở những người nhạy cảm với gluten so với trong dân số nói chung, vì vậy có lẽ chúng có thể đóng vai trò nào đó trong độ nhạy gluten - không rõ vai trò của chúng là gì.

Tất nhiên, nhiều bác sĩ muốn thấy những phát hiện của Tiến sĩ Fasano được nhân rộng trước khi họ đồng ý rằng độ nhạy gluten tồn tại. Tiến sĩ Fasano hiện đang làm việc để xác định các dấu ấn sinh học có thể dẫn đến một thử nghiệm về độ nhạy gluten.

Các gen khác có khả năng liên quan đến không dung nạp gluten

Tiến sĩ Kenneth Fine, người đã phát triển quy trình kiểm tra độ nhạy gluten EnteroLab, nói rằng ông tin rằng tất cả mọi người có gen HLA-DQ2 và HLA-DQ8 "sẽ đưa gluten vào hệ thống miễn dịch để phản ứng - tức là nhạy cảm với gluten."

Nhưng những người có HLA-DQ2 và HLA-DQ8 không đơn độc trong độ nhạy gluten, Tiến sĩ Fine nói. Ông tin rằng tất cả mọi người có HLA-DQ1 và HLA-DQ3 cũng có xu hướng nhạy cảm với gluten. Điều đó có nghĩa là chỉ những người có hai bản sao của HLA-DQ4 (ít hơn 1% dân số Hoa Kỳ) mới được miễn nhiễm với độ nhạy gluten do gen gây ra, theo Tiến sĩ Fine. Theo ông, phần còn lại có tiềm năng di truyền để phát triển tình trạng này.

Những người có hai bản sao của các gen cụ thể, chẳng hạn như HLA-DQ7 (một dạng của HLA-DQ3 tương tự như HLA-DQ8), có nguy cơ phản ứng rất mạnh với gluten, giống như những người có hai bản sao HLA-DQ2 có thể bị celiac rất nặng bệnh, ông nói.

Hãy nhớ rằng, nghiên cứu của Tiến sĩ Fine đã không được sao chép bởi những người khác nghiên cứu về di truyền của độ nhạy celiac và gluten, vì vậy không rõ liệu nó có được xác nhận hay không. Tuy nhiên, nếu dự đoán của ông trở nên chính xác, điều đó có nghĩa là hầu hết mọi người ở Hoa Kỳ đều có một số gen cơ bản cần thiết để phát triển độ nhạy gluten. Tuy nhiên, vì không phải ai cũng có điều kiện (xem bài viết của tôi có bao nhiêu người có Nhạy cảm với Gluten?), Nên phải có các yếu tố và gen khác liên quan.

Điểm mấu chốt

Các nhà nghiên cứu khác vẫn cần xác nhận những kết quả và giả thuyết sơ bộ này để chúng được chấp nhận rộng rãi trong cộng đồng y tế, và có rất nhiều sự hoài nghi giữa các bác sĩ về việc liệu độ nhạy gluten có tồn tại hay không. Dựa trên tất cả những điều này, xét nghiệm gen về độ nhạy gluten dường như không trở nên hữu ích hoặc thiết thực trong thế giới thực tại thời điểm này, nếu có.

Tuy nhiên, cả Tiến sĩ Fasano và Tiến sĩ Fine, trong số những người khác, tiếp tục nghiên cứu về vấn đề di truyền nhạy cảm với gluten. Nghiên cứu của họ chỉ ra rằng ngay cả khi xét nghiệm gen celiac của bạn âm tính, bạn vẫn có thể gặp vấn đề với gluten.

Tờ thông tin EnteroLab: Câu hỏi thường gặp về Giải thích kết quả.